Lihasmassi düstroofia. Lihasdüstroofia: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, taastumisperiood ja tagajärjed organismile

lihasdüstroofia, või nagu arstid seda ka nimetavad, on müopaatia geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see välistel põhjustel. Enamasti on see pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, luustiku läbimõõdu vähenemine. lihaskiud, ja eriti rasketel juhtudel - lihaskiud siseorganid.

Mis on lihasdüstroofia?

Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid paratamatult rasvkoe ja siderakkudega.

Progresseeruvat etappi iseloomustavad järgmised tunnused:

• vähenenud valulävi ja mõnel juhul praktiline täielik valutundlikkus;
• lihaskude on kaotanud oma kokkutõmbumis- ja kasvuvõime;
• mõne haiguse liigiga - valu lihastes;
• skeletilihaste atroofia;
• ebaõige kõnnak, mis on tingitud jalgade lihaste vähearenenud arengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud suutmatusest taluda kõndimisel koormust;
• patsient soovib sageli istuda ja lamada, sest tal pole lihtsalt jõudu jalgadel olla - see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
• pidev krooniline väsimus;
• lastel - suutmatus normaalselt õppida ja uut teavet omastada;
• lihaste suuruse muutus - vähenemine ühel või teisel määral;
• järkjärguline oskuste kadumine lastel, degeneratiivsed protsessid noorukite psüühikas.

Selle välimuse põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandamise mehhanisme. Ühe asja võib täiesti kindlalt väita: kõik põhjused peituvad meie kehas valkude ja aminohapete metabolismi eest vastutavate domineerivate kromosoomide komplekti muutumises. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu lihaste ja luukoe normaalset kasvu ega funktsioneerimist.

Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:

• X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui ema kannab sellist kahjustatud geenimaterjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega kannab ta haiguse edasi ka oma lastele. Samal ajal ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
• Müotooniline lihasdüstroofia avaldub üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluva defektse geeni tõttu.
• Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselja-jäsemeid, samuti abaluu-nägu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised meetmed on erinevad. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad kaudset müopaatiat. Pärilikkus on kõige rohkem ühine põhjus lihasdüstroofia haigus. Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Koguge kindlasti teavet patsiendi päevakava, elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta kasutab alkohoolseid jooke või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.

Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:

• elektromüograafia;
• MRI, kompuutertomograafia;
• lihaskoe biopsia;
• ortopeedi, kirurgi, kardioloogi täiendav konsultatsioon;
• vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
• lihaskoe kraapimine analüüsiks;
• geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse kindlakstegemiseks.

Haiguse sordid

Uurides progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised haigustüübid:

• Beckeri düstroofia.
• Õla-abaluu-näo lihasdüstroofia.
• Duchenne'i düstroofia.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia.
• Jäsemete vöö.
• Autosoomne domineeriv.

Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõned neist on tänapäeval tänu kaasaegse meditsiini arengule edukalt ületatavad. Mõnel on pärilikud põhjused, kromosoomimutatsioonid ja ravi ei ole vastuvõetavad.

Haiguse tagajärjed

Erineva päritolu ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärg on puue. Skeletilihaste ja selgroo tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mis progresseerub, põhjustab sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkuse arengut. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustus, kasvupeetus, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.

Duchenne'i düstroofia

See on üks raskemaid vorme. Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin suutnud aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente on lapsepõlvest peale puudega ega ela üle kolmekümne aasta.

Kliiniliselt avaldub kahe või kolme aasta vanuselt. Lapsed ei saa eakaaslastega õuemänge mängida, nad väsivad kiiresti. Sageli esineb mahajäämus kasvus, kõne ja kognitiivsete funktsioonide arengus. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng üsna ilmseks. Kõnnak tundub kummaline – nõrgad jalalihased ei lase patsiendil sujuvalt kõndida, ilma küljelt küljele koperdamata.

Vanemad peavad võimalikult varakult häirekella lööma. Tehke võimalikult kiiresti mitmeid geneetilisi teste, mis aitavad diagnoosi täpselt kindlaks teha. Kaasaegsed ravimeetodid aitavad patsiendil elada vastuvõetavat elustiili, kuigi need ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.

Beckeri düstroofia

Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener juba 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keneriks.

Peamised sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinevalt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri haigusvorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku elu ja elada kõrge vanuseni. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et patsient elab normaalset inimelu.

Inimese vaimsete funktsioonide arengu aeglustumist ei toimu, mis on iseloomulik pahaloomulisele lihasdüstroofiale Duchenne'i kujul. Vaadeldava haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded töös väga haruldased. südame-veresoonkonna süsteemid s.

Õla-abaluu-näo düstroofia

See haigusvorm areneb üsna aeglaselt, kulgeb healoomulise iseloomuga. Kõige sagedamini on haiguse esimesed ilmingud märgatavad kuue või seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne või neljakümne aasta pärast. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi eluea jooksul.

Nagu nimigi ütleb, on mõjutatud näolihased, õlavöötme ja ülemised jäsemed. Abaluu mahajäämus seljast ja õla tasapinna ebaühtlane asend, kõver õlavõlv – kõik see viitab eesmise hambu, trapetsi lihase nõrkusele või täielikule talitlushäirele Aja jooksul on biitsepsi lihased, tagumine deltalihas kaasatud protsessi.

Kogenud arstil võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Kilpnäärme talitlus jääb samal ajal normaalseks, ainevahetust enamasti ei mõjuta. Ka patsiendi intellektuaalsed võimed on reeglina säilinud. Patsiendil on kõik võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks elustiiliks. Kaasaegsed ravimid ja füsioteraapia aitavad visuaalselt siluda abaluu-näo lihasdüstroofia ilminguid.

Müotooniline düstroofia

See pärineb 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga harv juhtum, esinemissagedusega 1 juhtu 10 000-st, kuid seda statistikat alahinnatakse, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.

Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. See väljendub näolihaste nõrkuses. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust, katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite noortel patsientidel märgata vaimse arengu mahajäämust, psühho-kõne arengu hilinemist.

kaasasündinud lihasdüstroofia

Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav juba lapseeas. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Analüüsides suureneb seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia näitab lihasdüstroofia standardmustrit.

See vorm ei ole olemuselt progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisvalt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. Kompuutertomograafia näitab mõnikord aju valgeaine kihtide hüpomüeliniseerumist. Sellel ei ole teadaolevaid kliinilisi ilminguid ja see ei mõjuta enamasti patsiendi adekvaatsust ja vaimset elujõulisust.

Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Paljude noorukite söömisest keeldumine toob endaga kaasa pöördumatu lihaskoe talitlushäire. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valguühendite sünteesiprotsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. Teismelise dieet peaks iga päev sisaldama liha, piimatooteid ja taimseid valguallikaid.

Kaugelearenenud söömishäirete korral võib täheldada mõne lihaspiirkonna täielikku atroofiat ning sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus, esmalt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.

Ravi ja ravimid

Düstroofia on tõsine krooniline pärilik haigus. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.

Patsientide poolt lihasdüstroofia raviks vajalike ravimite loetelu:

• "Prednisoon". Anaboolne steroid, mis toetab kõrge tase valkude süntees. Düstroofia korral võimaldab see lihaskorsetti säästa ja isegi üles ehitada. See on hormonaalne aine.
• "Difeniin" on ka steroidse profiiliga hormonaalne ravim. Sellel on palju kõrvaltoimeid ja see tekitab sõltuvust.
• "Oxandrolone" - on välja töötatud Ameerika apteekrite poolt spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see anaboolse toimega hormonaalne aine. Sellel on minimaalsed kõrvaltoimed, seda kasutatakse aktiivselt lapsepõlves ja noorukieas.
• Kasvuhormooni süstitav ravim on üks uusimaid vahendeid lihaste atroofia ja kängumise vastu. Väga tõhus abinõu, mis võimaldab patsientidel mitte kuidagi väliselt silma paista. Parima efekti saavutamiseks tuleb see sisse võtta lapsepõlves.
• Kreatiin on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.

Artikli sisu

Neuromuskulaarsete haiguste hulgas on kõige levinumad esmased lihasdüstroofiad. Müodüstroofia erinevad vormid erinevad üksteisest pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, selle kulgemise olemuse ja kiiruse, lihaste kannatuste topograafia eripära, pseudohüpertroofia ja kõõluste tagasitõmbumise olemasolu või puudumise poolest, ja muud märgid.
Enamik lihasdüstroofiat on kliiniliselt hästi uuritud Täpsem kirjeldus tehtud eelmise sajandi lõpus. Kuid vaatamata peaaegu sajandi pikkusele müodüstroofia uurimise ajaloole on nende patogeneesi, usaldusväärse diagnoosi ja ravi küsimused tänaseni lahendamata. Klassifikatsioone on palju, kuid täpsete andmete puudumine esmase biokeemilise defekti kohta muudab selle ratsionaalse ülesehitamise võimatuks. Olemasolevates klassifikatsioonides on aluseks kas kliiniline põhimõte või pärilikkuse tüüp. Niisiis teeb Walton (1974) ettepaneku eristada järgmisi müodüstroofia vorme.
A. X-seotud lihasdüstroofiad:
a) raske (Duchenne'i tüüp)
b) soodne (Beckeri tüüp)
b. Autosomaalsed retsessiivsed lihasdüstroofiad:
a) jäsemete vöö või juveniilne (erb tüüpi)
b) lapsepõlve lihasdüstroofia (pseudo-Duchenne)
c) kaasasündinud lihasdüstroofiad
C. Näo-õlad (Landusi – Dejerine)
D. Distaalne lihasdüstroofia
E. Silma lihasdüstroofia
F. Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia
Viimased vormid on autosomaalsed domineerivad päriliku ülekande tüübid, millel on kõrge või mittetäielik penetrantsus. Tuleb rõhutada, et lihasdüstroofiate diagnoosimine tekitab sageli suuri raskusi. Kliiniliste ilmingute varieeruvus on suur ning laste väike arv peres raskendab pärilikkuse tüübi määramist. Kõige tavalisem müodüstroofia Duchenne, Erb ja Landuzi - Dejerine.
Praeguseks on tuvastatud märkimisväärne rühm mitteprogresseeruvaid müopaatiaid, mis kujutavad endast teatud tüüpi väärarenguid lihasraku tasemel.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia on kõige paremini uuritud vorm ja seda esineb sagedamini kui teisi lihassüsteemi haigusi (3,3:100 000 elanikkonnast). Seda iseloomustab varajane algus ja pahaloomuline kulg. Klassikaline pilt avaldub 2-5-aastase lapse kõnnaku muutusena, 8-10-aastaselt kõnnivad lapsed juba raskustes, 14-15-aastaselt on nad tavaliselt täielikult liikumatu. Mõnel lapsel ilmnevad esmased sümptomid motoorse arengu mahajäämusest: nad hakkavad hiljem kõndima, ei saa joosta ja hüpata ning kõndimisel täheldatakse mõningast õõtsumist.
Üks esimesi haiguse tunnuseid on tihenemine vasika lihaseid ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Reielihaste lokaalne atroofia, vaagnavöö on sageli maskeeritud hästi arenenud nahaaluse rasvakihiga. Järk-järgult läheb protsess ülespoole ja levib õlavöötmesse, seljalihastesse ja seejärel käte proksimaalsetesse osadesse. Lõppfaasis võib lihasnõrkus levida näo-, neelu- ja hingamislihastesse.
Haiguse kaugelearenenud staadiumis on sellised iseloomulikud sümptomid nagu "pardi kõnnak", rõhutatud nimme lordoos, "pterügoidsed abaluud", "lõdva õlavöötme" sümptom. Varajased lihaskontraktuurid ja kõõluste tagasitõmbed on üsna tüüpilised, eriti Achilleuse kõõluste puhul. Põlverefleksid kukuvad varakult välja ja seejärel refleksid ülemistest jäsemetest.
Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult gastrocnemius, vaid ka tuharalihases, deltalihased, kõhulihased, keel. Väga sageli kannatab südamelihas vastavalt kardiomüopaatia tüübile koos EKG muutustega patoloogilise protsessi varases staadiumis. Uurimisel tuvastatakse südametegevuse rütmi rikkumine, südame piiride laienemine, toonide kurtus. Äge südamenõrkus on Duchenne'i müodüstroofia kõige levinum surmapõhjus. Lahkamisel leitakse südamelihase fibroos ja rasvainfiltratsioon.
Haiguse üsna iseloomulik sümptom on intelligentsuse langus. Duchenne, kes seda vormi esmakordselt kirjeldas, juhtis tähelepanu haigete laste vaimsele alaarengule. Huvitav on asjaolu, et mõnes perekonnas on oligofreenia järsult väljendunud, teistes on see suhteliselt mõõdukas. Kõrgemate vaimsete funktsioonide muutust ei saa seletada ainult haigete laste pedagoogilise hooletusega (nad lülituvad lasterühmadest varakult välja, ei käi kohal Lasteaed ja koolis mootoririkke tõttu). Patoloogiline uuring pärast surma paljastab muutused ajupoolkerade gyri struktuuris, ajukoore tsütoarhitektoonika rikkumist; PEG patsientidel näitab hüdrotsefaalia arengut.
Sageli areneb lastel adiposogenitaalne sündroom, mõnikord ka muud endokriinse puudulikkuse nähud. Sageli leitakse muutusi luusüsteemis: jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos.
Duchenne'i vormi eripära, mis eristab seda teistest lihasdüstroofiatest, on kõrge hüperensüümi määr juba protsessi arengu varases staadiumis. Seega võib lihaskoele spetsiifilise ensüümi – kreatiinfosfokinaasi – tase vereseerumis ületada normaalset taset kümneid ja isegi sadu kordi. Samuti suureneb oluliselt aldolaaside, laktaatdehüdrogenaasi ja teiste ensüümide aktiivsus. Ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis väheneb hüperensüümi aste järk-järgult. On teateid kreatiinfosfokinaasi taseme tõusust emakasisese arengu staadiumis. Duchenne'i tõve korral muutub kreatiini metabolism. Juba haiguse suhteliselt varases staadiumis avastatakse kreatinuuria ja kreatiniini eritumine uriiniga väheneb järsult. Viimane näitaja on konstantsem ja kreatiniini vabanemise vähenemise aste teatud määral näitab düstroofse protsessi tõsidust ja raskust. Samuti suureneb aminohapete eritumine uriiniga.
Duchenne'i lihasdüstroofia edastatakse X-seotud retsessiivsel viisil. Geenmutatsioonide sagedus on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite suurt arvu. Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on heterosügootse kande tuvastamine väga oluline. Duchenne'i lihasdüstroofia korral tuvastatakse teadaolevatel heterosügootsetel kandjatel ligikaudu 70% juhtudest subkliinilisi ja mõnikord ilmseid lihaspatoloogia tunnuseid - vasika lihaste mõningane tihenemine ja isegi suurenemine, lihaste kiire väsimine intensiivse füüsilise koormuse ajal, kerged muutused lihastes. EMG ja lihaste biopsia proovide patomorfoloogilises uuringus. Kõige sagedamini näitavad heterosügootsed kandjad ensüümide aktiivsuse suurenemist vereseerumis, eriti kreatiinfosfokinaasi aktiivsuse suurenemist. Haiguse kliiniliste või subkliiniliste tunnuste esinemist saab seletada Mary Lyoni hüpoteesiga, mille kohaselt normaalse geeniga mitteaktiivset X-kromosoomi sisaldavate rakkude summa on suurem kui mutantset geeni sisaldavate rakkude summa.
Naistel esineva Duchenne'i müodüstroofia kliinilise pildi korral tuleks esmalt välistada X-kromosoomi anomaalia - Shereshevsky-Turneri sündroom (XO), Morrise sündroom (XY) või mosaiikism nende sündroomide puhul.

Becker-Keneri tüüpi lihasdüstroofia

Koos raske, pahaloomulise X-seotud müodüstroofia vormiga (Duchenne'i tüüp) esineb ka haiguse healoomuline vorm (Becker-Kineri tüüp). Kliiniliste sümptomite järgi on see väga sarnane Duchenne'i vormiga, kuid algab tavaliselt hiljem - 10-15-aastaselt on haiged kerged ja püsivad pikka aega, 20-30-aastaselt. ja hiljem saavad nad veel kõndida, viljakus ei vähene. Haigust saab jälgida suguvõsa mitmel põlvkonnal, sageli esineb nn "vanaisa efekt" – haige mees kannab haiguse tütre kaudu edasi pojapojale.
Esimest korda kirjeldasid Becker ja Kiner 1955. aastal X-seotud müodüstroofia healoomulist vormi. Esialgsed sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, väljenduvad nõrkuses vaagnavöötme lihastes, seejärel proksimaalsetes alajäsemetes. Patsiendid muudavad oma kõnnakut, neil on raskusi trepist üles ronimisel, madalalt istmelt tõusmisel. Iseloomustab säärelihaste pseudohüpertroofia. Achilleuse kõõluste tagasitõmbed on vähem väljendunud kui Duchenne'is. Selle vormiga ei esine intellektuaalseid kahjustusi, kardiomüopaatiat peaaegu kunagi ei esine või see on veidi väljendunud.
Nagu ka teiste X-seotud müodüstroofiate puhul, muutub ka Becker-Kineri vormi puhul ensüümide tase vereseerumis – kreatiinfosfokinaasi, laktaatdehüdrogenaasi ja aldolaasi aktiivsus suureneb oluliselt, kuigi vähemal määral kui Duchenne’i tõve korral. Häiritud on ka kreatiini ja aminohapete vahetus. Kirjanduses käsitletakse Becker-Kineri tõve nosoloogilise sõltumatuse küsimust. Küsimus, kas Becker-Kineri ja Duchenne'i vormid on määratud erinevate mutantsete alleelidega samas geenilookuses või kahes erinevas lookuses, ei ole lõplikult lahendatud. McKusick (1962) viitab sellele, et on olemas mitmeid X-seotud lihasdüstroofia vorme, aga ka mitut värvipimeduse, hemofiilia ja võrkkesta degeneratsiooni vorme.
Mõned biokeemilised uuringud annavad olulisi tõendeid haiguse healoomulise vormi nosoloogilise sõltumatuse kasuks. Seega näidati, et Duchenne'i müodüstroofia korral toimub rasketes polüribosoomides kõrge kollageeni ja madal mittekollageenisisaldusega valkude süntees ning Becker-Kineri müodüstroofia korral suureneb nii kollageeni kui ka mittekollageeni süntees polüsoomides. Patoloogilised uuringud näitavad ka teadaolevaid erinevusi - Becker-Kineri vormis on lihaskoes selgelt säilinud regeneratiivsed protsessid, lisaks säilib müoglobiini peroksüdaasi aktiivsus, erinevalt Duchenne'i tõvest, kus viimane on pidevalt järsult vähenenud.
X-kromosoomi sidestusrühmade uurimisel selgus, et glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi lookus ja Becker-Kineri healoomulise vormi lookus on lähemal kui Duchenne'i pahaloomulise vormi lookus. Siiski on uuringuid tehtud ainult kolme healoomulise vormiga perekonna kohta.
Kuhjuvad kirjeldused peredest, kus esineb mõlemat vormi põdevaid patsiente, räägivad nende kahe haiguse nosoloogilise sõltumatuse vastu. Niisiis,. Walton (1956) kirjeldas perekonda, kus kolmel Duchenne'i tõvega vennal oli 3 emapoolset onu, kes kannatasid müodüstroofia healoomulise vormi all. Furukawa et al. (1977) täheldasid 3 perekonda, kus mõlemad vormid eksisteerisid koos. Arvestades nende kahe vormi erinevat kulgu ja prognoosi, on ratsionaalsem hinnata neid erinevate haigustena.

X-seotud müodüstroofia haruldased vormid

Praegu on teada mitmeid suhteliselt haruldaste pärilike lihasdüstroofiate variante, mis kanduvad edasi X-kromosoomi kaudu ja (nagu Becker-Keneri vormi puhul) on kerge ja soodsa kulgemisega. Nende vormide hulka kuuluvad: Dreyfus-Hogani müodüstroofia, Mabry vorm, Rottauf-Mortier-Beyeri vorm, Roberti ja Hack-Laudani vorm.
Dreyfus-Hogani vorm kirjeldatud 1961. Alguse poolest meenutab Duchenne’i tõbe, sagedamini on see 4-5 eluaastat. Lihasnõrkus ja atroofia arenevad vaagnavöötme ja proksimaalsete alajäsemete lihastes. Väga aeglaselt levib protsess õlavöötme lihastesse ja proksimaalsetesse ülajäsemetesse, mõnikord on haaratud näolihased, eelkõige suu ringlihas. iseloomulik tunnus see vorm on pseudohüpertroofia puudumine ja varajane areng kõõluste tagasitõmbed Achilleuse kõõlustes, samuti õlavarre biitsepsi kõõlustes ja teistes. Patsiendi intelligentsus säilib. Sageli areneb kardiomüopaatia koos südamerütmi muutusega, kõige sagedamini vanuses 30-40 aastat. Värvinägemine on normaalne. Vere seerumi ensüümide aktiivsus suureneb oluliselt, eriti tõuseb kreatiinfosfokinaasi tase; kaugelearenenud staadiumides fermenteemia järk-järgult väheneb.
Mabry vorm tuntud aastast 1965. Autor ja kolleegid vaatlesid perekonda, kus 2 põlvkonna jooksul oli 9 isasel iseloomulik kliiniline pilt. Esimesed sümptomid ilmnesid puberteedieas (11-13 aastat) reie- ja vaagnavöötme lihaste nõrkuse näol. Esinesid väljendunud pseudohüpertroofiad. Seda müodüstroofia vormi ei iseloomusta kõõluste tagasitõmbed, puuduvad värvilaigud ja muud X-kromosomaalse patoloogia markerid. Intelligentsus on salvestatud. Südamelihas kannatab pidevalt. Seerumi ensüümide aktiivsuse suurenemine.
Lihase biopsia näitab väljendunud atroofilisi muutusi koos lihaskiudude suuruse vähenemisega ja hüpertroofiliste kiudude puudumisega. Kollageenikiudude kogus väheneb ja lipomatoos on väljendunud.
Vorm Rottauf - Mortier - Beyer kirjeldati esmakordselt 1971. Autorid jälgisid suurt perekonda, kus 4 põlvkonna jooksul oli 17 haiget meest. Selle vormi iseloomulik tunnus on varajase ja väljendunud kõõluste tagasitõmbumise ja lihaste kontraktuuride areng. Need sümptomid ilmnevad vanuses 5-10 aastat, esmalt distaalsetes jalgades (jalgade dorsaalfleksiooni piiramine), seejärel kaela painde ja sirutuse piiramine. küünarnuki liigesed. Järk-järgult moodustuvad pea ja kehatüve patoloogilised asendid, mis on tingitud lihaste progresseeruvast fibroosist, millega kaasneb võimetus lülisamba painutada. Parees väljendub väga mõõdukalt, peamiselt õlavöötme lihastes, samuti jalgade distaalsetes osades; lihaste hüpotroofia on hajus, kuid mitte terav. Pseudohüpertroofia puudub täielikult.
Patsientide intellekt on säilinud (nende hulgas on isegi andekaid inimesi). Laias laastus kannatab südamelihas, reeglina tekib järk-järgult juhtivuse häire ja 35-40. eluaastaks võib tekkida täielik atrioventrikulaarne blokaad. EMG ja biopsia andmed näitavad muutuste müogeensust. On selge hüperfermenteemia, mille aste väheneb protsessi kaugelearenenud staadiumides. Heterosügootsetel kandjatel puuduvad kliinilised ilmingud ja ensüümi aktiivsuse näitajad on normaalsed.
Haiguse progresseerumine on väga aeglane, patsientidel säilib iseteeninduse võimalus ja isegi töövõime pikaks ajaks. Paljud abielluvad ja võivad saada lapsi. Viljakus ei ole piiratud. Surmav tulemus, tekib reeglina 40-50 aastaselt ja on põhjustatud südamelihase kahjustusest.

Lihasdüstroofia jäseme-vöö vorm (Erbi juveniilne müopaatia)

Seda esineb sagedusega 1,5:100 000 elanikkonnast. See pärineb autosoomselt retsessiivselt ja mõlemad sugupooled on võrdselt mõjutatud.
Haiguse algus viitab enamikul juhtudel teise elukümnendi keskpaigale (14-16 aastat), kuid vanusevahemik on üsna lai. Kirjeldatakse nn varajast ehk pseudo-Ducheni vormi, mil esimesed sümptomid ilmnevad enne 10. eluaastat ja haiguse kulg on raskem. Samuti on olemas hiline versioon, mis algab 30 aasta pärast.
Haiguse kulg võib olla kiire või aeglasem, keskmiselt tekib täielik puue 15-20 aasta pärast esimeste haigusnähtude ilmnemisest. Enamasti saab Erbi lihasdüstroofia alguse vaagnavöötme lihaste ja proksimaalsete säärte kahjustusest, kus ilmnevad lihasnõrkus ja kaalulangus. Protsess laieneb veelgi õlavöötmele. Mõnel juhul on õla- ja vaagnavöö mõjutatud samaaegselt. Selja- ja kõhulihased kannatavad üsna oluliselt. Patsientidel on iseloomulik "pardi" kõnnak, lamamis- ja istumisasendist on raske tõusta, rõhutatakse nimmepiirkonna lordoos. Näo lihased enamikul juhtudel ei kannata. Selle müodüstroofia vormi puhul on märkimisväärsed kontraktuurid ja pseudohüpertroofia suhteliselt ebaiseloomulikud. Võib esineda terminali atroofiat ja kõõluste tagasitõmbumist. Patsientide intelligentsus on tavaliselt säilinud. Südamelihas on enamasti mõjutamata. Ensüümide tase vereseerumis on reeglina suurenenud, kuid mitte nii järsult kui X-seotud müodüstroofia korral. On märke, et meespatsientidel on kreatiinfosfokinaasi tase kõrgem kui naispatsientidel. Erinevatel pereliikmetel on mutantse geeni ekspressioonis oluline erinevus – koos raske kliinilise pildiga võivad esineda suhteliselt kerged ja isegi kustuvad kliinilised sümptomid. Häiritud on kreatiini-kreatiniini metabolism, eriti järsult väheneb kreatiniini eritumine, suureneb alfa-aminolämmastiku eritumine uriiniga. EMG-l leitakse müogeenset tüüpi muutusi koos biopotentsiaalide amplituudi vähenemise ja säilinud sagedusega.
Erbi müodüstroofia- kõige amorfsem vorm ja enamik fenokoopiaid jäljendavad seda konkreetset patoloogia vormi, seetõttu on väga oluline sporaadilistel juhtudel läbi viia põhjalik kliiniline läbivaatus, et välistada ennekõike põletikulised lihaskahjustused nagu polümüosiit, eriti valu korral, samuti endokriinsed müopaatiad, toksilised, meditsiinilised, kartsinomatoossed ja muud müopaatiad. Sellised fenokoopiad on eriti levinud eakatel.

Müodüstroofia näo-õla vorm (Landuzi-Dejerine'i tüüp)

Seda müodüstroofia vormi kirjeldasid 1884. aastal Landousi ja Dejerine. See on vähem levinud kui kaks eelmist vormi (0,9: 100 000 elanikku). Haigus levib regulaarse autosomaalse domineeriva mustriga, millel on kõrge penetrantsus ja mõnevõrra varieeruv ekspressiivsus. Mõnede autorite arvates haigestuvad naised sagedamini kui mehed (3:1). füüsiline ülekoormus, intensiivsed klassid sport, samuti ebaratsionaalselt läbiviidud füsioteraapia võib aidata kaasa haiguse raskemale kulgemisele.
Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia on suhteliselt soodne praegune lihaspatoloogia vorm. See algab sagedamini umbes 20-aastaselt, mõnikord hiljem. Perekondlikel haigusjuhtudel, kui on võimalik jälgida pere nooremate liikmete dünaamikat, on aga võimalik tuvastada mõni lihasnõrkus, näiteks näos, juba varasemas eas.
Ilmselt alguses püsivad kerged haigusnähud pikka aega stabiilsena ja siis saabub progresseeruv kurss. Patsiendid elavad soliidse vanuseni (60 aastat või rohkem).
Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad esmalt näo- või õlavöötme lihastes. Järk-järgult levivad need häired proksimaalsete käte lihastesse ja seejärel alajäsemetesse. Iseloomulik on see, et enamasti saavad esmalt mõjutatud jalgade eesmise pinna lihased, seejärel jala proksimaalsete osade lihased. Haiguse kõrgpunktis on tugevalt kahjustatud silma ja suu ringlihased, pectoralis major, anterior dentate ja alumised lõigud. trapetslihased, lai lihas selg, kahe peaga, triitsepsõlg. iseloomulik välimus sellised patsiendid: "müopaadi" tüüpiline nägu "põiki naeratusega", hääldatud "pterügoidsed abaluud", rindkere omapärane deformatsioon lihasskeleti tõttu koos selle lamestumisega anteroposterioorses suunas ja pöörlemisega sissepoole õlaliigesed. Sageli esineb kahjustuse asümmeetria isegi samas lihases (näiteks silmaorbicularis lihases). Esineb gastrocnemiuse, deltalihaste ja mõnikord ka näolihaste pseudohüpertroofiat. Kontraktuurid ja tagasitõmbed väljenduvad mõõdukalt. Kõõluste refleksid säilivad pikka aega.
Südamelihase kahjustuse nähud on haruldased ja praktiliselt ei erine üldpopulatsiooni omadest, kuigi on kirjeldatud atrioventrikulaarseid juhtivuse häireid. Seerumi ensüümide aktiivsus on veidi suurenenud, võib-olla isegi normaalne. Kreatiini-kreatiniini metabolism on mõõdukalt häiritud, kuigi pidevalt tuvastatakse mõningane uriini kreatiniinisisalduse langus. Selle vormiga patsientide intelligentsus ei kannata. Huvitav on asjaolu, et Landousi-Dejerine'i müodüstroofiaga patsientidel ei ole EMG sageli kahjustuse lihase taseme jaoks üsna tüüpiline. Mõnel patsiendil (sama perekonna liikmed) võib täheldada biopotentsiaalide amplituudi iseloomulikku langust, kõvera interferentsi tüüpi, teistel, vastupidi, sageduse ja hüpersünkroonse aktiivsuse vähenemist, mõnikord tüüpilise aktiivsusega. tara rütm. Tuleb meeles pidada, et on olemas humeroscapulaar-näo müodüstroofia neurogeenne variant.
Praegu usuvad mitmed autorid, et Landuzy-Dejerine'i vorm ei ole üks homogeenne vorm, vaid see on sündroom. Näo-õla sündroom esineb Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia, neurogeense amüotroofia, myasthenia gravis'e, müotubulaarse, mittekarmiinpunase müopaatia, mitokondriaalse müopaatia ja tsentronukleaarse müopaatia korral. Kliinilist diagnoosi peaksid lisaks elektromüograafilisele uuringule toetama ka histokeemiliste ja elektronmikroskoopiliste uuringute tulemused.

Lihasdüstroofia distaalne vorm

Esimene aruanne selle lihaskahjustuse vormi kohta pärineb aastast 1907. Spiller viitas kliinilistele ja patoanatoomilistele andmetele ning märkis, et haigus erineb Charcot-Marie neuraalsest amüotroofiast. Lihasdüstroofia distaalse vormi üksikasjaliku kliinilise kirjelduse andis 1951. aastal Welander, kes jälgis Rootsis enam kui 250 patsienti. Haigus on suhteliselt haruldane. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne mittetäieliku läbitungimise ja muutuva ekspressiivsusega.Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad suhteliselt hilises eas, tavaliselt 20 aasta pärast, kuigi on ka 5-15-aastaselt alguse saanud haiguse kirjeldusi. Haigusel on healoomuline kulg. Mõjutatud on alajäsemete distaalsed osad - ilmnevad jalgade, jalgade parees, areneb lihaste kaalulangus. Järk-järgult levib nõrkus ja alatoitumus kätele ja käsivartele, kaugelearenenud juhtudel võivad kannatada jalgade proksimaalsed osad. Esmalt langevad välja Achilleuse refleksid, seejärel põlve- ja käerefleksid. Pseudohüpertroofiat, fastsikulatsioone ei täheldata, tundlikkus säilib alati. Kõõluste tagasitõmbed pole samuti väga levinud. Väga harvadel juhtudel areneb kardiomüopaatia.
Seda haigust ei ole alati lihtne eristada neuraalsest Charcot-Marie amüotroofiast. Diagnostika tugevateks külgedeks on elektrofüsioloogiliste uurimismeetodite andmed. Distaalse müopaatia korral on ergastuse juhtivuse kiirus piki närvitüve alati normaalne, EMG näitab lihase tüüpi kahjustust. Tuleb märkida, et neurogeenset amüotroofiat täheldatakse pareesi lokaliseerimisega ja lihasmassi vähenemisega käte ja jalgade distaalsetes osades. Nendel juhtudel registreerib EMG bioelektrilise aktiivsuse tüüpilise spinaalse olemuse koos sageduse ja sünkroniseerimisnähtuste vähenemisega. Oluliseks diagnostiliseks kriteeriumiks on seerumi ensüümide uurimine, mille aktiivsus võib lihasdüstroofia korral oluliselt tõusta ning spinaalse ja neuraalse amüotroofia korral mitte muutuda. Selge kreatinuuria ja uriiniga eritumise järsk vähenemine annavad tunnistust ka kannatuste müogeensest olemusest.

Silma ja okulofarüngeaalsed müopaatiad

Gowers ja Moebius märkisid esimest korda silmamuna lihaste isoleeritud primaarset kahjustust umbes 100 aastat tagasi, kuid Kilon kirjeldas seda kahjustuse vormi üksikasjalikult 1951. aastal. Haigus on haruldane. Päriliku ülekande tüüp on autosoomne domineeriv, madala penetrantsusega. Sageli esinevad juhuslikud juhtumid.
Haigus algab 25-30-aastaselt, kuid mõnikord ilmnevad esimesed sümptomid puberteedieas. Esialgu ilmub väike ptoos, mis järk-järgult suureneb, seejärel on silmamuna liigutuste piiramine reeglina sümmeetriline. Kaebused topeltnägemise kohta on äärmiselt haruldased. Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv, tavaliselt kuni välise oftalmopleegiani. Silma sisemised lihased ei ole mõjutatud. Mõnikord peatatakse protsess sellel, kuid mõnel juhul lisandub silma ringlihase, eesmise lihase ja teiste nõrkus. näo lihased. EMG-l ja biopsia uurimisel tuvastatakse kaela- ja õlavöötme lihaste huvi; mõnikord avastatakse kliiniliselt ka nende lihaste parees ja hüpotroofia. Harvadel juhtudel on protsessi lai üldistus.
Silma-neelu müopaatia korral, mis on veelgi haruldasem, kaasatakse protsessi ka neelu ja pehme suulae lihased. See haigus esineb 40 aasta pärast. Sellistel juhtudel tekivad lisaks oftalmopleegiale düsfaagia ja düsfoonia.
Patoloogiline uuring näitab lihaskiudude mitmekesisust, väikeste nurgeliste kiudude olemasolu, vakuolaarseid muutusi. Sidekoe vohamine, fagotsütoos ja basofiilia on haruldased. Paljudel juhtudel leitakse muutunud mitokondrid, mille suurus on sageli suurenenud, nendes olevad kristallid paiknevad valesti - piki perifeeriat.
Diferentsiaaldiagnostika on mõnel juhul raske müasteenia erivormiga. Seda müasteenia vormi esineb sagedamini meestel, selle algus on sageli äge, patsientide vanus on 20–30 aastat. Iseloomulik on kulg ilma remissioonideta, tekib resistentsus antikoliinesteraasi ravimite suhtes. Diagnoosimisel on määrav elektromüograafiline uuring koos rütmilise stimulatsiooniga ja testid curare või tensilooniga.
Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ka aju orgaaniliste kahjustustega (keskaju kasvajad, aju ja selle membraanide põletikulised protsessid).
Progresseeruvate lihasdüstroofiate haruldased vormid. Kirjeldatud on märkimisväärsel hulgal kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiente, kellel oli "levinud beebi" muster. Mõnel neist patsientidest võib sündides tuvastatud difuusne lihasnõrkus, hüpotensioon olla kombineeritud mitme kontraktuuriga (teatud tüüpi artrogrüpoos). Sarnaste vormidega lapsed surevad varakult. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne.
Lihasdüstroofia harvaesinevateks vormideks on reie nelipealihase müopaatia ja mitmed muud müopaatiad.

Patoloogilised muutused progresseeruvate lihasdüstroofiate korral

Närvisüsteemi muutused lihasdüstroofia korral puuduvad või on minimaalsed. Kirjeldatakse seljaaju patoloogiat, mille puhul mõnikord leitakse eesmiste sarvede rakkude vähenemine. Märgitakse muutusi motoorsetes närvilõpmetes (aksiaalsed silindrid ja müeliinkestad).
Täheldati motoorsete naastude struktuuri rikkumist fibrillaarse struktuuri kadumisega.
Peamised muutused täheldati lihaskoes endas. Lihaskiud hõrenevad, asenduvad rasv- ja sidekoega, üksikud kiud hüpertrofeeruvad, lihastuumade arv suureneb. Viimaseid saab paigutada kettidena. Leidke muutused veresoontes - seinte paksenemine, stenoos, mõnikord täheldatakse mikrotromboosi. Lihase biopsia histokeemiline uurimine näitab happeliste mukopolüsahhariidide kogunemist, mitmete ensüümide vähenemist. Elektronmikroskoopiline uuring näitas müofilamentide hävimist, fibrillidevaheliste ruumide laienemist, z-ribade muutust, sarkoplasmaatilise retikulumi kanalite suurenemist koos vakuoolide moodustumisega. Mitokondrite struktuur muutub, nad võivad omandada sfäärilise kuju, cristae atroofia, reeglina suureneb lüsosoomide arv.

Progresseeruvate lihasdüstroofiate patogenees

Progresseeruvate lihasdüstroofiate patogeneesi uurimisele on pühendatud tohutult palju uuringuid, kuid seni pole avastatud primaarset biokeemilist defekti, ei ole välja selgitatud lihaskiudude surma mehhanisme ning selektiivsete lihaskahjustuste põhjuseid. müodüstroofia mitmesugused vormid on teadmata. Praeguses etapis ei ole oma tähtsust kaotanud järgmised hüpoteesid: neurogeensed, hüpoksilised, defektsed membraanid, rakusiseste vahendajate funktsioonihäired.
Neurogeenne hüpotees hõlmab närvisüsteemi (seljaaju, aga ka selle perifeersete osade, sealhulgas intramuskulaarsete kiudude) esmast kahjustust koos lihaskoe metabolismi sekundaarse rikkumisega. See hüpotees põhineb andmetel, mis näitavad motoorsete neuronite vähenemist seljaaju eesmistes sarvedes, degeneratiivsete muutuste esinemist närvilõpmetes ja otsaplaatides, motoorsete üksuste arvu vähenemist düstroofsetes lihastes, muutust aksonites. struktuursete valkude ja madala molekulmassiga ühendite vool, ergastuse juhtivuse kerge aeglustumine närvitüvede distaalsetes osades. Need andmed on uus kinnitus vanadele ideedele lihasdüstroofiate patogeneesi kohta, mis on tingitud närvisüsteemi, eriti selle sümpaatilise osakonna troofilise funktsiooni rikkumisest.
Eriti huvipakkuv on beeta-adrenergiliste retseptorite lagunemise kontseptsioon, mis võib viia tundlikkuse vähenemiseni autonoomse süsteemi vahendajate – adrenaliini ja noradrenaliini – toimele ning ainevahetuse autonoomiale lihaskoes [Khokhlov A.P., 1977; Mawatary, 1975]. Vaatamata neurogeense hüpoteesi näilisele harmooniale ei ole tuvastatud muutuste ülimuslikkus täielikult tõestatud. Seega ei tuvastanud motoorsete ühikute loendamise arvutimeetod olulisi erinevusi normaalsete ja düstroofsete lihaste vahel. Seljaaju eesmiste sarvede uurimine Duchenne'i müodüstroofia tõttu surnute lahkamisel ei tuvastanud ühtegi patoloogiat. Närvilõpmete muutus, aga ka ainete aksonaalne vool võib olla sekundaarne lihase jämeda düstroofse protsessi tulemusena koos närvikiudude ülespoole degeneratsiooniga. Neurogeense hüpoteesi seisukohast on võimatu selgitada müodüstroofia erinevate vormide kliinilisi ja biokeemilisi tunnuseid. See kõik ei välista aga närvisüsteemi osalemist üldises patogeneetiliste mehhanismide kompleksis.
Kudede hüpoksia hüpotees selgitab lihaskiudude surma kroonilise hapnikupuuduse tagajärjel. Selle hüpoteesi eelduseks olid patomorfoloogilised andmed lihaste muutuste sarnasuse kohta eksperimentaalse hüpoksiaga loomadel ja müodüstroofiaga patsientidel, müopaatia eksperimentaalse mudeli loomine kunstliku emboliseerimise abil dekstraaniosakestega, samuti imipramiini segu korduvad süstid. ja serotoniin. Happeliste mukopolüsahhariidide suurenemine peamises lihasaines ja veresoonte seintes koos kollageenkiudude progresseeruva neoplasmiga ning seejärel tiheda kiulise ümbrise moodustumine lihaskiudude ümber, millele järgneb veresoonte pigistamine, krooniline mikrotsirkulatsiooni häire (Sitnikov V.F., 1973). , 1976] müodüstroofse protsessi varases staadiumis teenib Müoglobiini metabolismi uurimine, mis näitas selle puudulikkust (loote lähedust, st funktsionaalselt defektne), toetas veelgi hüpoteesi kudede hüpoksiast kui lihaste areneva surma algpõhjusest. pabertaskurätik.
Kuid järgnevad kontrolluuringud, kasutades rohkem kaasaegsed meetodid ei suutnud seda hüpoteesi täielikult kinnitada. Seega näitas lihaste verevoolu mõõtmine radioaktiivse ksenooni abil normaalse taseme. Elektronmikroskoopiline uuring ei kinnitanud veresoonte oklusiooni olemasolu ja kapillaaride morfomeetriline analüüs näitas nende normaalset arvu. Korduvad katsed veresoonte emboliseerimisega kuivade dekstraaniosakeste suspensiooniga ei võimaldanud saada müopaatiale iseloomulikku mudelit.
Valgete lihaskiudude surmamehhanism ei leia selle hüpoteesi seisukohast seletust, kuigi nende energiaallikaks on anaeroobne glükogenolüüs. Puudusid ka tõendid kudede hingamise ja oksüdatiivse fosforüülimise lahtiühendamise kohta.
Defektsete membraanide hüpotees. Selle hüpoteesi kohaselt on lihasdüstroofiate patogeneesis esmane sarkolemma, aga ka subtsellulaarsete membraanide - lüsosomaalsete, mitokondriaalsete, sarkotubulaarsete - läbilaskvuse suurenemine, millega seoses toimub selliste ainete kadu nagu intratsellulaarsed ensüümid, glükogeen, aminohapped, kreatiin jne Kõik see toob kaasa elutähtsate valkude arvu vähenemise, biokeemiliste protsesside tasakaalustamatuse. Selliste nihete tuvastamine heterosügootsetes kandjates kinnitab nende struktuurihäirete esmast olemust. Siiski ei saa selle hüpoteesi seisukohalt seletada mitmeid fakte. Niisiis näidati, et membraani läbilaskvuse rikkumine on selektiivne - sellised ained nagu müoglobiin, karnitiin ei lahku lihasrakust. Membraanide läbilaskvus muutub oluliselt teatud farmakoloogiliste koormuste, hormonaalsete mõjude korral. Raske on seletada Duchenne'i tõve hüperfermenteemia maksimaalset taset prekliinilises staadiumis lihaskoe nekroosi puudumisel, samuti lihaskiudude surma mehhanismi healoomuliste müodüstroofia vormide korral, kus fermenteemia ja kreatinuuria aste on väga madal. .
Tsükliliste nukleotiidide metaboolsete häirete hüpotees. Tsüklilised nukleotiidid (tsükliline adenosiinmonofosfaat - c. AMP, tsükliline guaniinmonofosfaat - c. GMF) mängivad juhtivat rolli lihaskiudude metabolismis, c. AMP kontrollib süsivesikute ja lipiidide metabolismi võtmeensüümide aktiivsust, sarkoplasmaatilise retikulumi kaltsiumi sidumisvõimet, geneetilise ja valgusünteesiaparaadi tööd, sarkolemma ja lüsosomaalsete membraanide läbilaskvust. n.AMP avaldab oma regulatiivset mõju rakusisesele ainevahetusele proteiinkinaaside süsteemi kaudu. Düstroofse protsessi peamised biokeemilised tunnused (ainevahetuse embrüonaalsed tunnused, rasvade akumuleerumine, suurenenud proteolüüs, ainete ülekandumine vereringesse) on seega seletatavad tsükliliste nukleotiidide metabolismi rikkumisega.
Tase c. AMP sõltub selle ensüümide aktiivsusest – membraani sisse ehitatud (seotud beeta-adrenergiliste retseptoritega) adenülaattsüklaasist, mis katalüüsib sünteesi, ja fosfodiesteraasist, mis lagundab nukleotiidi inaktiivseks AMP-ks. Sisu c. AMP-d saab muuta nende ensüümide inhibiitorite ja aktivaatorite sisseviimisega. Niisiis, metüülksantiinid, naatriumtsitraat, inhibeerivad fosfodiesteraasi aktiivsust, suurendavad nukleotiidi kontsentratsiooni. Sama efekti võib saavutada adrenaliini ja naatriumfluoriidi manustamisega, mis stimuleerivad adenülaattsüklaasi.
Beetablokaatorid (propranolool) ja fosfodiesteraasi aktivaatorid (imidasool) vähendavad c. AMF.
Kirjanduses kättesaadavad vähesed andmed viitavad sellele, et Duchenne'i müodüstroofiaga patsientidel on nõrgenenud vastused, mis on tsükliliste nukleotiidide kontrolli all.
C taseme kunstlik tõus. AMP, kui Duchenne'i tõvega patsientidele määratakse metüülksantiinide submaksimaalsetes päevaannustes, põhjustab mõne tunni pärast fermenteemia, kreatinuuria ja aminoatsiduuria järsu vähenemise ning patsiendi üldise seisundi paranemise. Beeta-adrenergiliste retseptorite täiendav blokeerimine (näiteks propranolooli kasutuselevõtuga) põhjustab nendel patsientidel vastupidiseid biokeemilisi muutusi ja viib heaolu halvenemiseni, lihasnõrkuse suurenemiseni.
Erb ja Landouzy-Dejerine'i müodüstroofiaga patsientidel tuvastati metaboolsete muutuste olemus võrreldes X-seotud müodüstroofia vormidega. Seega põhjustab 10-päevane ravikuur anapriliiniga kreatinuuria regulaarset vähenemist keskmiselt 40%, aminoatsiduuria 50% ja CPK aktiivsuse vähenemist rohkem kui 1,5 korda [Polyakova N. F. 1978].
Saadud andmed umbes oluline roll c. AMP düstroofilise protsessi arengus näitas seega biokeemiliste muutuste erinevat olemust lihasdüstroofia erinevates vormides. Need olid aluseks põhimõtteliselt uue meetodi väljatöötamisele Erbi ja Landuzy-Dejerine'i müodüstroofia raviks, kasutades beetablokaatoreid. Tsükliliste nukleotiidide metabolismi tuvastatud muutuste ülimuslikkus on endiselt ebapiisavalt tõestatud.

Primaarsete lihasdüstroofiate ravi

Andmete puudumine esmase biokeemilise defekti ja haiguse patogeneesi kohta raskendab ratsionaalse ravi läbiviimist.
Kogunenud kogemus näitab, et komplekssete ravikuuride süstemaatiline rakendamine aitab mõnel juhul kaasa patoloogilise protsessi mõningasele aeglustumisele, mõnikord isegi stabiliseerumisele.
Kõik kompleksid peaksid sisaldama harjutusravi ja massaaži, mis aitavad säilitada lihastoonust, parandavad perifeerset vereringet ja lükkavad edasi kontraktuuride teket. Tähtis koht on antud hingamisharjutused. Sarnane põhimõte on aluseks soovitustele vasodilataatorite määramiseks kombinatsioonis hapnikuravi, füsioteraapia, balneoteraapiaga (radooni- või sulfiidvannid). Tuleb meeles pidada, et füsioteraapiat ja eriti balneoteraapiat soovitatakse kasutada ainult protsessi varases staadiumis või healoomuliste, aeglaselt progresseeruvate müodüstroofia vormide korral.
Anaboolsete hormoonide määramine peaks toimuma väga ettevaatlikult, lühikeste kursustega (retaboliil 1 kord 5-7 päeva jooksul, 5-6 süsti ravikuuri jaoks), määrates samaaegselt ühe rühma vereülekande 100-150 ml. Otsene näidustus selle ravimirühma kasutuselevõtuks on meeste hüpogonadism.
Soovitada võib E-vitamiini suukaudselt või intramuskulaarselt (Erevit süstid), B-vitamiine, nikotiinhapet. Näidustatud on ravi ATP monokaltsiumisoolaga 3-6 ml päevas intramuskulaarselt ühe kuu jooksul.
Viia läbi ravi aminohapetega (glükokool, leutsiin, glutamiinhape) ja kaaliumorotaadiga.

Lihasdüstroofia on lihaste (kõige sagedamini luustiku) haigus, mis on krooniline. Haigust iseloomustab lihaste degeneratsioon, mis väljendub lihaskiudude paksuse vähenemises ja lihasnõrkuse suurenemises. Patsiendid hakkavad aja jooksul oma kokkutõmbumisvõimet kaotama, seejärel hakkavad nad järk-järgult lagunema ning nende asemele ilmub side- ja rasvkude.

Selle haiguse kõige levinum vorm on selle haiguse sümptomid, mida võib täheldada poistel, kuid mõnikord esinevad need ka täiskasvanutel.

Meditsiin pole siiani leidnud selliseid viise, kuidas patsient saaks sellest haigusest täielikult lahti saada. Kuid siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad leevendada patsiendi lihasdüstroofia sümptomeid, samuti aeglustavad oluliselt haiguse arengut.

Teave haiguse kohta

Lihasdüstroofiat nimetatakse meditsiinis haiguste kogumiks, mis põhjustavad lihaste atroofiat. Selle haiguse peamine põhjus on valgu puudumine inimkehas, mida nimetatakse düstrofiiniks. Selle haiguse üks levinumaid tüüpe on Duchenne'i lihasdüstroofia.

Praegu viivad arstiteadlased läbi erinevaid teste, et luua viis lihasdüstroofia vastu võitlemiseks geeni tasemel. Vahepeal on sellest haigusest võimatu täielikult taastuda.

Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab skeleti lihaste järkjärgulist nõrgenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigust meestel. Statistika kohaselt on selline patoloogia 1 inimesel 5 tuhandest.

Haigus kandub edasi geneetilisel tasandil, seega kui ühel vanematest on selline vaev, siis suure tõenäosusega ilmnevad ka lastel lihasdüstroofia sümptomid.

Lihasdüstroofia tüübid

Sellel haigusel on mitu sorti. Need sisaldavad:

Haiguse sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomid täiskasvanutel ja lastel on põhimõtteliselt samad. Patsientidel on lihastoonus oluliselt vähenenud, skeletilihaste atroofia põhjustab kõnnaku halvenemist. Patsiendid ei tunne lihasvalu, kuid tundlikkust neis ei rikuta. Väikese patsiendi lihasdüstroofia viib selleni, et ta kaotab varem omandatud oskused, kui ta oli veel terve. Haige laps lõpetab kõndimise ja istumise, ei suuda pead hoida ja palju muud.

Haigus areneb pidevalt, välja surevate lihaskiudude asemele tekib sidekude ja selle tulemusena suureneb lihaste maht. Patsient tunneb end pidevalt väsinuna, tal puudub täielikult füüsiline jõud.

Lapsepõlves, kui haiguse põhjuseks on geneetilised rikked, võivad käitumises tekkida erinevad neuroloogilised häired, näiteks tähelepanuhäire, hüperaktiivsus, kerge vorm autism.

Allpool on toodud Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, kuna see vorm on kõige levinum. Need on väga sarnased sarnase Beckeri tõvega, ainus erinevus seisneb selles, et see vorm algab mitte varem kui 20-25 aasta pärast, kulgeb leebemalt ja progresseerub aeglasemalt.

Varased ja hilised sümptomid

Lihasdüstroofia varased sümptomid on järgmised:

• lihaste jäikuse tunne;
• patsiendil on kahlatav kõnnak;
• raske joosta ja hüpata;
• esineb sagedasi kukkumisi;
• Raskused istuvas või seisvas asendis
• patsiendil on kergem varvastel kõndida;
• lapsel on raske midagi õpetada, ta ei suuda keskenduda ühele asjale, hakkab rääkima hiljem kui terved lapsed.

Hilised sümptomid:

Lihasdüstroofia põhjus

Ravi toimib kõige paremini, kui haiguse põhjused on teada. Meditsiinilised uuringud näitavad, et lihasdüstroofiat põhjustavad mutatsioonid X-kromosoomil, kusjuures igal üksikul haigusevormil on erinev mutatsioonide komplekt. Kuid sellegipoolest ei lase nad kõik kehal toota düstrofiini ja ilma selle valguta ei saa lihaskoe taastada.

Alates kokku vöötlihastes esinevatest valkudest on ainult 0,002 protsenti valku düstrofiin. Kuid ilma selleta ei saa lihased normaalselt toimida. Düstrofiin kuulub väga keerukasse valkude rühma, mis vastutavad õige töö lihaseid. Valk hoiab lihasrakkude sees erinevaid komponente koos ja seob need ka välismembraaniga.

Düstrofiini puudumisel või deformatsioonil on see protsess häiritud. See toob kaasa lihaste nõrgenemise ja lihasrakkude hävimise.

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel on haige inimese kehas väga väike kogus düstrofiini. Ja mida väiksem see on, seda raskemad on haiguse sümptomid ja kulg. Samuti täheldatakse düstrofiini hulga olulist vähenemist selle lihashaiguse teist tüüpi puhul.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Seda patoloogiat põhjustavad geneetilised mutatsioonid on meditsiinis hästi tuntud ja neid kasutatakse haiguse diagnoosimiseks.

Meditsiiniasutustes kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:

• Geneetiline testimine. Geneetiliste mutatsioonide olemasolu näitab, et patsiendil on lihasdüstroofia.
• Ensümaatiline analüüs. Kui lihased on kahjustatud, toodetakse kreatiinkinaasi (CK). Kui patsiendil ei ole muid lihaskahjustusi ja CK tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasdüstroofia haigusele.
• südame jälgimine. Elektrokardiograafi ja ehhokardiograafiga tehtavad uuringud aitavad tuvastada muutusi südamelihastes. Sellised diagnostikameetodid on head müotoonilise lihasdüstroofia määramisel.
• Biopsia. See on diagnostiline meetod, mille käigus eraldatakse lihaskoe tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all.
• Kopsu jälgimine. See, kuidas kopsud oma funktsiooni täidavad, võib viidata ka patoloogia esinemisele lihastes.
• Elektromüograafia. Lihasesse sisestatakse spetsiaalne nõel ja mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Tulemused näitavad, kas esineb lihasdüstroofia sündroomi tunnuseid.

Kuidas haigust ravida

Seni pole teadusmeditsiin veel välja mõelnud ravimeid, mis suudaksid patsiendi sellisest lihaspatoloogiast täielikult välja ravida. Erinevad ravimeetodid võivad ainult toetada motoorsed funktsioonid inimesele ja aeglustada haiguse progresseerumist nii kaua kui võimalik. Täiskasvanutel ja lastel määrab lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi arst. Sellise haiguse vastu võitlemiseks kasutatakse reeglina uimastiravi ja füsioteraapiat.

Lihaste ja ka täiskasvanu ravimite raviks kasutatakse kahte ravimirühma:

• Kortikosteroidid. Selle rühma ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasjõud. Kuid kui te kasutate neid väga pikka aega, võib see põhjustada luustiku luude nõrgenemist ja suurendada patsiendi raskust.
• Südame ravimid. Neid kasutatakse juhul, kui haigus kahjustab südame normaalset talitlust. Need on sellised ravimid nagu angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid ja beetablokaatorid.

Füsioteraapia

See ravimeetod hõlmab spetsiaalsete rakendamist harjutus venitus ja lihaste liikumine. Selline füsioteraapia annab patsiendile võimaluse pikemalt liikuda. Paljudel juhtudel aitab see ka haiguse arengut pidurdada. lihtne kõndimine ja ujumine.

Kuna haiguse progresseerumine viib hingamiseks vajalike lihaste nõrgenemiseni, võib patsient vajada hingamisabi. Selleks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis aitavad parandada hapniku kohaletoimetamist öösel. Haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks ventilaator.

Haige inimesel on väga raske liikuda. Selleks, et teda selles kuidagi aidata, on soovitatav kasutada keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.

Ortoose kasutatakse ka lihaste ja kõõluste lühenemise aeglustamiseks ja nende venitamiseks. Lisaks toetab selline seade patsienti liikumise ajal.

Lihasdüstroofia ennetamine

Seda, kas lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab meie ajal kindlaks teha juba enne lapse sündi. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub järgmiselt - võetakse lootevedelik, looteveri või selle rakud ning tehakse uuring mutatsioonide esinemise kohta geneetilises materjalis.

Kui perre on plaanis last saada, kuid ühel sugulastest on lihasdüstroofia, peab naine enne raseduse planeerimist läbima uuringu. Pärast seda saab teada, kas tal on selline patoloogia.

Naistel võib defektne geen ilmneda hormonaalse tausta muutuste tõttu. Nende põhjused võivad olla rasedus, menstruatsiooni algus või menopaus. Kui emal on selline geen, siis kandub see edasi ka pojale. 2-5-aastaselt ilmneb lihasdüstroofia.

Sümptomid võivad olla kerged, kuid rasketel juhtudel kahjustab haigus reflekse ja muudab patsiendi kõndimisvõimetuks.

Tuvastatud on rohkem kui 30 lihasdüstroofia tüüpi, millest 9 on kõige levinumad:

• Duchenne'i lihasdüstroofia - kõige levinum vorm, areneb peamiselt noortel meestel;
• Beckeri düstroofia - neljakümnendaks eluaastaks kaotab patsient iseseisva liikumise võime;
• müotoonia - sümptomid ilmnevad sagedamini täiskasvanutel (või lastel hilises lapsepõlves);
• kaasasündinud düstroofia - diagnoositakse kohe pärast sündi või esimestel elukuudel;
• limbus-vöö - iseloomulik noorukitele, noortele (20-25-aastased), mõjutab puusade ja õlgade lihaseid;
• brachio-abaluar-näo - põhjustab näo lihaste nõrgenemist, õlalihased, käte tõstmise võime on kadunud, esineb kõneprobleeme, tahhükardiat;
• distaalne - haigust iseloomustab käte ja alajäsemete nõrkus;
• Emery-Dreyfuse düstroofia - naistel on see ohtlik südame halvatusega, lastel (peamiselt poistel) on kahjustatud lisaks südamele ka säärelihased ja ülemine õlavöö;
• Charcoti tõbi (ja teised degeneratiivsed haigused) võivad samuti põhjustada lihasdüstroofiaga sarnaseid sümptomeid.

Nendest 9 lihasdüstroofia vormist diagnoositakse kõige sagedamini järgmist:

1. Duchenne'i düstroofia. Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves (enne 5. eluaastat). Seda haigust diagnoositakse ühel 3500 vastsündinud poisil. See on kõige levinum surmaga lõppev geneetiline häire. Naised võivad olla mutatsiooni läbinud geeni kandjad, kuid nad ise selle häire all ei kannata. Degeneratiivsed muutused blokeerivad valku (düstrofiini), mis säilitab konstruktsioonielemendid lihaskude ja rakumembraanid. Ilma düstrofiinita areneb lihasnõrkus, mis põhjustab liikumatust ja surma.
2. Beckeri düstroofia. Kuigi düstrofiini tootmine selle haiguse korral säilib, on pulgakujulise valgu tase normist oluliselt madalam. Lihasdüstroofia tekib 12. eluaastaks. Haigus areneb aeglasemalt, kuid kahjustused on märkimisväärsed: lülisamba kõverus, hingamisraskused, pidev väsimus, nõrkus, südamehaigused, kognitiivsed probleemid.

Düstroofia peamised sümptomid

Kuigi kõik häired on omavahel seotud, põhjustab iga tüüpi düstroofia ainulaadne geenimutatsioon, seega on haiguse sümptomid ja ajastus erinev:

• lihasmassi kaotus (probleem süveneb vanusega);
• alajäsemete lüüasaamine (edasi nõrkus ulatub kaela, õlgade, selja, rindkere lihastesse);
• progresseeruv kurnatus;
• sääre- ja deltalihaste suurenemine;
• vähenenud painduvus, vastupidavus, väsimus;
• koordinatsiooni rikkumine, liigutuste sünkroniseerimine;
• kukkumised (koordinatsiooni kaotuse ja lihasnõrkuse tõttu);
• liigeste jäikus, valu liikumisel;
• kiulise koe asendamine lihastega;
• raske on kükitada, kummarduda, trepist üles ronida;
• skeleti ebanormaalne areng (lülisamba kõverus, kehahoiaku halvenemine);
• liigutuste ulatus väheneb (kuni täieliku halvatuseni);
• tekib kopsupõletik, muud tööprobleemid hingamissüsteem, südametegevus on häiritud, mis võib lõppeda surmaga (koos Duchenne'i düstroofiaga).

Lihasdüstroofia põhjused, riskitegurid

Düstroofia on pärilik. Kuid 35% juhtudest kutsub haigus esile geenide spontaanse mutatsiooni valgu tootmise rikkumise tõttu. Meestel on suurem risk ühe X-kromosoomi tõttu. Y-kromosoom (teine ​​meestel leiduv sugukromosoom) ei sisalda düstrofiini geeni koopiat ja see ei mõjuta lihasdüstroofia teket.

Naistel väheneb düstroofia risk kahe X-kromosoomi olemasolu tõttu. Isegi kui üks kromosoomidest on ebanormaalne, võib terve geen toota piisavalt düstrofiini. Defektse geeni pärimise tõenäosus on 50%.

Düstroofia diagnoosimisel viivad nad läbi:

• füüsiline läbivaatus - kontrollitakse painduvust, lihasjõudu, liikumisulatust ja muid patsiendi omadusi;
• elektromüograafia - uurib elektrilist aktiivsust lihaste sees;
• elektrokardiogramm;
• lihaste biopsia - võimaldab teil määrata, millist tüüpi düstroofia areneb;
• magnetresonantstomograafia - näitab, millised elundid ja kuded on mõjutatud.

Naised võivad rasedust planeerides teha testi, et teada saada, kas defektne geen on olemas või mitte. Vereanalüüs võib määrata lihaste ebanormaalse arenguga seotud ensüümide olemasolu.

Lihasdüstroofia ravi

Ravi sõltub düstroofia tüübist. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia on ravimatu, kuid on olemas viise haiguse sümptomite leevendamiseks. Mida rohkem meetodeid kombineeritakse (sh dieet, emotsionaalne ja füsioteraapia, ravimite tugi), seda parem on tulemus.

Teraapia võib hõlmata:

• steroidide (lihasnõrkuse vastu võitlemiseks ja valusümptomite leevendamiseks), albuterooli (kui esineb astma), südametegevust parandavate ravimite (angiotensiin, beetablokaatorid), prootonpumba inhibiitorite, toidulisandite võtmine energia ja lihasmassi säilitamiseks;
• ortopeediliste toodete kasutamine (breketid, ratastoolid);
• kõnepatoloogia ravi (kui nägu ja keel on kahjustatud).

Looduslikud meetodid lihasdüstroofia raviks

Kehaline aktiivsus

Oluline on püüda säilitada painduvust ja lihasjõudu. Passiivne režiim, elementaarsete koormuste puudumine süvendab haiguse sümptomeid, aitab kaasa tüsistuste ja emotsionaalse stressi tekkele. Füsioteraapia on kasulik keha painduvuse ja koordinatsiooni säilitamiseks. Liikuvust saab suurendada kasutades ortopeedilisi sisestusi, korsetti, keppi, elektrilist tõukeratast, ratastooli ning liikuda saab abilise toel.

Liigesevaludest on tasakaalu parandamiseks, ärevuse vähendamiseks, liikumisulatuse hoidmiseks kasulikud ujumine, jooga, venitusharjutused (lihasdüstroofia all kannatajatele on välja töötatud spetsiaalsed praktikad, leiad internetist või arsti juurest).

Psühholoogiline tugi

Tervislik toitumine

Mõned toidukemikaalid mõjutavad inimese genoomi ja muudavad geenide struktuuri, provotseerides krooniliste haiguste teket või progresseerumist, tüsistuste teket. Põletikulisi protsesse toetavad kasulikest ainetest vaesestatud (või töödeldud toiduga ülekoormatud) toitumine, vähene füüsiline aktiivsus, stress. Need tegurid vähendavad keha võimet kaitsta rakke degeneratsiooni eest, kiirendavad vananemist ja põhjustavad luutiheduse vähenemist.

Põletikuvastane dieet, kuigi see ei suuda lihasdüstroofiast paraneda, aeglustab oluliselt haiguse progresseerumist. Selline dieet vähendab põletikku, leelistab keha, alandab glükoosi taset, aitab väljutada toksiine ja annab toitaineid.

• "halbade" rasvade asendamine "headega" - hüdrogeenitud õlide (sojaoa, rapsi), transrasvade vältimine, tervislike küllastunud ja küllastumata rasvade (oliivi-, päevalille-, kookos-, linaseemne-, seesamiõli, avokaado, oomega-3 rasvad) tutvustamine;
• mahelihatoodete valik (ilma antibiootikumideta, hormoonideta);
• rafineeritud suhkru ja gluteeni välistamine.

Parimad põletikuvastased toidud on lehtköögiviljad, bok choy, seller, peet, spargelkapsas, mustikad, ananass, lõhe (metsik), kondipuljong, kreeka pähklid, kurkum, ingver, chia seemned.

Lisaks puhtale veele on kasulikud taimeteed, värskelt pressitud mahlad, looduslik limonaad, puuviljajook, kalja. Piimatoodetest on lubatud menüüsse jätta kitsepiim (sellest juust, jogurt), lambajuust.

Oluline on välistada toksiinide kehasse sattumise võimalus mitte ainult toidust, vaid ka kodukeemiast, kosmeetikast, valides looduslikke abinõusid.

Lihaseid toetavad toidulisandid

Vastavalt arsti ettekirjutusele võib lihasdüstroofia korral kasutada järgmisi toidulisandeid:

• aminohapped (karnitiin, koensüüm Q10, kreatiniin) – aitavad kaasa lihaste toetamiseks vajaliku valgu tootmisele;
• glükoosamiin ja kondroitiin - võitlevad liigesevaluga;
• antioksüdandid (vitamiinid C, E, A) – kasulikud südamele, liigestele ja lihastele;
• roheline, matcha tee (ekstraktid) – toetavad energiataset;
• oomega-3 happed, kalaõli - taluvad põletikku;
• prebiootikumid - parandavad seedimist.

Eeterlikud õlid

Piparmünt, viiruk, ingver, kurkum, mürriõli aitavad vähendada turset, leevendada valu ja muid lihaste, kudede ja liigeste degeneratsioonist tingitud sümptomeid. Tõhus depressiooni ravis, ärevuse leevendamiseks lavendli, kummeli, greibi, sandlipuu õli. Õli võid lisada tilkhaaval õhuniisutaja hajutisse, võtta selle põhjal vanne ja kasutada massaažiks.

Kui avastatakse murettekitavaid märke (näo tuimus, kõnehäired, kõnnak, äkiline nõrkus, painduvuse vähenemine), on vaja läbida uuring. Varajane sekkumine aeglustab haiguse progresseerumist ja vähendab lihasdüstroofia sümptomite negatiivset mõju elukvaliteedile.

Kas lihasdüstroofia on lause või jõuproov?

Kaasaegses neuroloogias on tohutult palju haigusi, mille esinemise olemust spetsialistid ei suuda ratsionaalselt seletada. Sellised haigused hõlmavad selliseid haigusi nagu lihasdüstroofia. Sellel haigusel on üheksa sorti, kuid kõigepealt…

Üldine informatsioon

Lihasdüstroofia on krooniline pärilik haigus, mis põhjustab inimese lihassüsteemi kahjustusi. Mõjutatud lihased lakkavad normaalselt toimimast, muutuvad õhemaks ja nende asukohas kehas kasvab järk-järgult rasvakiht.

Lihasdüstroofia sordid

Kaasaegses neuroloogias liigitatakse see vaev üheksaks erinevaks haiguseks. Haiguse klassifikatsioon on seotud:

• lihaste häirete lokaliseerimine;
• haiguse tunnused;
• agressiivne areng;
• vanus.

Niisiis, lihasdüstroofia juhtub:

• Duchenne;
• müotooniline (Steinerti tõbi);
• Becker;
• Erba Roth;
• Erba-Rothi düstroofia juveniilne vorm;
• õlg - abaluu näo vorm (Landuzi-Dejerine);
• alkohoolne müopaatia;
• distaalne vorm;
• Emery-Dreyfuse müodüstroofia.

Duchenne'i düstroofia

Progresseeruva Duchenne'i düstroofia tuntuim vorm (pseudohüpertroofiline düstroofia, merosiin – negatiivne kaasasündinud düstroofia). Seda tüüpi haigus avaldub lapsepõlves kahe kuni viie aasta jooksul. Esiteks kannatavad selle haiguse all alajäsemete lihased, mis hoolimata istuv pilt noortel patsientidel suureneb järk-järgult. See omadus on seotud rasvkoe suurenemisega lihaste asemel.

Järk-järgult, kui haigus progresseerub, liigub see ülemisse ossa ja mõjutab ülemiste jäsemete lihaseid. Reeglina lõpetab väike patsient kaheteistkümnendaks eluaastaks täielikult liikumise. Selle haiguse letaalsus on väga kõrge, ligikaudu 85-90% patsientidest ei ela kuni 20-aastaseks.

Mehed on ohus, kuna see haigus tüdrukuid praktiliselt ei mõjuta.

Steinerti haigus

Asjata ei nimetata Steineri kaasasündinud düstroofiat müotooniliseks, kuna haiguse progresseerumise tagajärjel lõdvestuvad lihased pärast kokkutõmbumist liiga aeglaselt (seda nähtust nimetatakse müotooniaks).

Seda haigust, erinevalt eelmisest, esineb sageli 20–40-aastastel täiskasvanutel. Haiguse progresseerumist esineb ka lastel, tavaliselt imikueas, kuid see on pigem erand kui reegel.

Haigus ei ole soost sõltuv ja mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi. Märgitakse, et haigusega ilmneb näo näolihaste, aga ka jäsemete nõrkus. Erinevalt Duchenne'i haigusest on progresseerumine aeglane.

Haiguse eripäraks on võimalus kahjustada mitte ainult jäsemete lihaseid, vaid ka sisemised lihased(südamelihas), mis omakorda kujutab endast suurt ohtu inimese elule.

Beckeri tõbi

See haigusvorm areneb ka pikka aega ja patsient tunneb end pikka aega hästi. Haiguse ägenemine võib tekkida vigastuste või erinevate närvisüsteemi haiguste taustal, mis nende kulgemisega kiirendab haiguse arengut.

Ohus on lühikest kasvu inimesed.

Erb-Rothi tõbi ja selle nooruslik vorm

See autosoomne retsessiivne haigus areneb patsientidel pärast 20. eluaastat ja nooruslik vorm 11-13-aastastel lastel ja noorukitel. Haiguse progresseerumine toimub tõusvas variandis, see tähendab, et kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased ja haigus tõuseb järk-järgult ülemistesse jäsemetesse.

Haiguse eripäraks on väljaulatuvate abaluude olemasolu, mis progresseerumisel muutuvad rohkem väljendunud ja ilmsemaks.

Kõndimise ajal märgitakse patsiendi ümberlaadimine, kõhu väljaulatuvus ja rindkere tagasitõmbumine.

Landouzy-Dejerine'i haigus

Selle haiguse abaluu-näo vorm on kõige valimatum vorm, kuna see mõjutab inimesi vanuses viis kuni 55 aastat. Seda haigust iseloomustab väga pikk areng, selle haigusega võib patsient jääda töövõimeliseks kuni 25 eluaastat.

Iseloomulikud sümptomid on näolihaste kahjustused, mille tagajärjel võib patsiendil tekkida probleeme häälduse selgusega, huulte mittetäieliku sulgumise tõttu. Lisaks märgitakse silmalaugude mittetäielikku sulgumist.

Patsiendi arenedes nad atroofeeruvad näo lihased, õlgade, jäsemete ja torso lihased.

See vorm ei sõltu geneetilisest mutatsioonist.

Alkohoolne müopaatia

Seda tüüpi haigusi ei seostata ka geenimutatsioonidega ja selle esinemisel on ainult üks põhjus - alkoholi kuritarvitamine. Patsientidel võivad tekkida valusündroomid jäsemetes, mis on seotud konkreetselt lihaskahjustusega.

On äge ja krooniline alkohoolne müopaatia.

Distaalne vorm

Lihasdüstroofia distaalne vorm on progresseeruva düstroofia healoomuline variant. Reeglina on seda haigust raske eristada Marie-Charcoti neuraalsest amiatroofiast. Nende kahe haiguse eraldamiseks on vajalik pea elektroentsefalogramm, mis annab ülevaate, millise haigusega tuleb tegeleda.

Haiguse peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihaste atroofia koos järgneva kõhnumisega. Võimalik jalgade, käte jm parees.

Emery-Dreyfuse müodüstroofia

Seda tüüpi haigust ei toodud algselt eraldi haigusena, kuna oma sümptomite poolest sarnanes see Duchenne'i düstroofiaga. Hiljem aga leiti pikaajalise uuringu tulemusena, et Emery-Dreyfuse haigusel on individuaalsed sümptomid.

Haigus on klassifitseeritud haruldaseks. Riskirühma kuuluvad alla 30-aastased, tavaliselt noored inimesed. On tõendeid sümptomite ilmnemise kohta 30 aasta pärast, kuid need on haruldased.

Peamine erinevus seda tüüpi haiguste vahel on probleemid südamelihastega, mis võivad lõppkokkuvõttes põhjustada surma. Kardiomüopaatia selles haiguses ei ole ainus erinevus. Lisaks südameprobleemidele on patsientidel Duchenne'i düstroofia standardnähud, kuid need on healoomulisemas arengurežiimis.

Põhjused

Närvisüsteemi haiguste negatiivne komponent on see, et neid on raske uurida. Sel põhjusel ei ole täielikult teada, millised tegurid provotseerivad ühe või teise lihasdüstroofia vormi arengut.

Enamiku selle haiguse alamliikide moodustumise peamine põhjus on geenimutatsioon, eriti valkude sünteesi eest vastutav geen.

Näiteks Duchenne'i tõbi on otseselt seotud sugu X-kromosoomi mutatsiooniga. Halva geeni peamine kandja on tüdrukud, kes vaatamata selle olemasolule nende enda DNA-s ei põe seda haigust.

Mis puudutab müotoonilist vormi, siis selle esinemise süüdlane on 19. kromosoomis asuv geen.

Peamised sümptomid

Suure hulga erinevate alamliikide esinemine selles vaevuses viitab sümptomite erinevustele, kuid haigusel on ühised sümptomid, mille hulka kuuluvad:

• vähenenud valulävi või selle täielik puudumine;
• vähenenud lihastoonus;
• valu esinemine kahjustatud piirkondades;
• skeletilihaste süstemaatiline atroofia;
• muutused kõndimisstiilis;
• võimetus stabiilselt seista ja ringi liikuda, mille tagajärjel patsient sageli komistab ja kukub;
• krooniline väsimus;
• lihaste suuruse muutused, nii üles kui alla;
• laste oskuste järkjärguline kadumine, mida neil on õnnestunud alles omandada ja arendada.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Sellise haiguse diagnostilised meetmed on ulatuslikud, kuna on palju haigusi, millest on vaja haigust eristada.

Esialgsel etapil uurib arst kindlasti patsiendi ajalugu, selgitab välja sümptomid, päevakava jne. Need andmed on vajalikud järgnevate diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks, mis võivad sisaldada:

• elektromüograafia;
• lihaskoe kraapimine analüüsiks;
• geneetiline testimine;
• vere ja uriini analüüs;
• ortopeedi, günekoloogi ja terapeudi täiendav konsultatsioon.

Väärib märkimist, et mida hiljem haigus avaldub, seda parem on patsiendile, kuna varased sümptomid lõppevad enamikul juhtudel surmaga.

Ravi

Lihasdüstroofia ravi on keeruline ja pikk protsess, kuid praegu ei ole veel loodud ravimit, mis patsienti täielikult tervendaks. Kõik tegevused on suunatud patsiendi elu lihtsamaks muutmisele ja mõne kaotatud võime taastamisele.

Haiguse arengu aeglustamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

Lisaks kasutatakse arenguprotsessi pidurdamiseks loote tüvirakke, mis aeglustavad düstroofia protsessi.

Lisaks on ennetusmeetmetena ette nähtud järgmised meetmed:

Lisaks tavapärastele ravivõimalustele on oluline eluprotsessis pidevalt juhinduda kolmest põhikomponendist:

1. Piisav kehaline aktiivsus.
2. Õigeaegne psühholoogiline tugi.
3. Dieedi pidamine.

Kehaline aktiivsus

Inimese soovi puudumine haigusega võidelda avaldab kehale negatiivset mõju. Otsustage ise, passiivsus, soovimatus liikuda surub alla juba mõjutatud lihassüsteemi. Lihastele tuleb anda koormus, kuna ilma koormuseta hakkavad düstroofsed protsessid toimuma kiiremini, edenedes seeläbi kiiremini.

Mõõdukas füüsiline aktiivsus, tugiseadmete kasutamine on suurepäraseks abiks haiguse vastu võitlemisel.

Lihasvalu korral sobivad suurepäraselt ujumine, jooga, venitusharjutused.

Psühholoogiline tugi

Haige inimese jaoks on oluline keskkonna psühholoogiline tugi. Ja kui haigus on sama tõsine kui see, siis veelgi enam. Mõne jaoks piisab sõprade ja pere tavapärasest toetusest, teised võivad vajada kvalifitseeritud psühholoogilist abi.

Sellisele inimesele on oluline selgeks teha, et ta ei jäänud oma probleemiga üksi. Ta peab aru saama, et tal on, kelle poole pöörduda, on inimesi, kes tunnevad kaasa ja toetavad teda.

Dieet

Dieedi ja dieedi osas on levinud arvamus, et põletikuvastase dieedi järgimine võib haiguse progresseerumist aeglustada. See dieet vähendab põletikku, glükoosi taset, eemaldab kehast toksiine ja toidab seda kasulike ainetega.

Sellise dieedi olemus on järgmine:

1. "Halbasid" rasvu sisaldavatest toodetest keeldumine ja nende asendamine "heade" vastu, küllastumata rasvade lisamine dieeti, mida leidub oliivi-, linaseemne-, seesamiõlis, avokaados.
2. Liha ja kala kasutamine toidus, mille valmistamisel ei kasutatud antibiootikume ega hormoone.
3. Rafineeritud suhkru ja gluteeni täielik eemaldamine toidust.
4. Söömine järgmised tooted- Hiina kapsas, spargelkapsas, seller, ananass, lõhe, peet, cukumaria, ingver, kurkum ja muud põletikuvastase toimega toidud.
5. Piimatooted on lubatud ainult lamba- ja kitsepiima baasil.
6. Lubatud on kasutada taimeteesid, limonaadi, kvassi, puuviljajooke ja looduslikke mahlu.

Ärahoidmine

Kuna lihasdüstroofiat on varajases staadiumis üsna raske ennustada ja avastada, taanduvad ennetusmeetmed kahele lihtsale soovitusele:

Naise kohustuslik uurimine raseduse planeerimise etapis geenide mutatsioonide esinemise suhtes

Kui enne rasedust mingil põhjusel geeniuuringut ei tehtud, tehakse test X-kromosoomi mutatsioonide määramiseks lootel juba raseduse ajal.

Prognoos ja tüsistused

Olenevalt haiguse tüübist võib prognoos olla erinev, kuid sellegipoolest võib eristada mitmeid selle vaevusega kaasnevaid võimalikke tüsistusi.

• südame häired
• rachiocampsis
• patsiendi intellektuaalsete võimete vähenemine
• langus motoorne aktiivsus
• hingamissüsteemi häired
• surmav tulemus

Niisiis on lihasdüstroofia üsna ohtlik ja ravimatu haigus, mistõttu peavad tulevased vanemad raseduse planeerimise eest sügavalt vastutama. Hoolitse enda ja oma tulevaste laste eest!

Lihasdüstroofia: sümptomid ja ravi

Lihasdüstroofia - peamised sümptomid:

• Nõrkus jalgades
• Amüotroofia
• Väsimus
• Valuta
• Vähenenud lihastoonus
• Kõnnaku muutus
• Lihase suuruse muutus
• Füüsiliste oskuste kaotus

Lihasdüstroofia on lihasstruktuuride, peamiselt luustiku krooniliste haiguste rühm. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate puhul on iseloomulik lihaste järkjärguline nõrkus, samuti nende degeneratsioon. Haiguse progresseerumisel täheldatakse lihaskiudude läbimõõdu vähenemist. Düstroofia tagajärjel kaotavad mõjutatud elemendid kokkutõmbumisvõime ja lagunevad järk-järgult. Nende koht haige inimese kehas on hõivatud side- ja rasvkoega.

Arstid eristavad ainult üheksat selle patoloogilise seisundi sorti, millel on olulised erinevused sõltuvalt arengu agressiivsusest, peamistest omadustest, mõjutatud kiudude lokaliseerimisest ja vanusenäitajatest.

Etioloogia

Seni ei ole teadlased täpselt suutnud välja selgitada tõelisi põhjuseid, mis käivitavad patoloogiat esile kutsuvad patoloogilised mehhanismid. Kuid juba on kindlalt teada, et selle patoloogilise seisundi kõigi põhjuste aluseks on autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioon, mille põhifunktsioon on täieliku moodustumise eest vastutava spetsiifilise valgu süntees ja regenereerimine inimkehas. lihaskiududest.

Olenevalt sellest, milline konkreetne kromosoom inimese geneetilises koodis mutatsiooniprotsessile allus, sõltub see haigusest, millise asukohaga see areneb:

• enamikus kliinilistes olukordades esinevad mutatsioonid inimese genoomi X-kromosoomil. Sel juhul hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia progresseeruma. Just seda haiguse vormi diagnoositakse kõige sagedamini. Tähelepanuväärne on see, et kui õiglase soo esindajal on genoomis defektne kromosoom, siis on tõenäoline, et ta annab selle edasi oma järglastele. Kuid juhtub ka seda, et tal pole haiguse sümptomeid ja ta ei ilmu üldse;
• haiguse motoonilise mitmekesisuse põhjuseks on 19. kromosoomiga seotud ebanormaalse genoomi moodustumine;
• Eraldi tasub esile tõsta lihaste alaarengut, mis ei ole sugukromosoomi kõrvalekalletega üldse seotud. AT seda rühma hõlmab kahte tüüpi haigusi: õlg-abaluu-nägu, alaselg-jäsemed.

Sordid

Arstid eristavad mitmeid haiguse kõige levinumaid vorme.

Duchenne'i lihasdüstroofia. Seda sorti nimetatakse meditsiinilises kirjanduses ka pseudohüpertroofseks. Duchenne'i lihasdüstroofia hakkab tavaliselt progresseeruma lapsepõlves. On tähelepanuväärne, et väikesed poisid on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui tüdrukud.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad imikutel juba 2–5-aastastel. Esialgu on mõjutatud jalgade lihased, vaagnavöö. Kuid järk-järgult "liigub" patoloogiline protsess ülakeha lihastesse. Hiljem on kaasatud ka teised lihasstruktuurid. Tähelepanuväärne on see, et haigus areneb kiiresti ja keskmiselt 12-15-aastaselt kaotab patsient täielikult võime vabalt liikuda.

Seda tüüpi düstroofia prognoos ei ole soodne - paljud inimesed surevad isegi enne 20-aastaseks saamist.

Steinerti haigus. Seda tüüpi patoloogia on iseloomulik täiskasvanutele vanuses 20 kuni 40 aastat. On harvad juhud, kui patoloogia avaldub juba imikueas. Soolised piirangud, düstroofia ei ole. Iseloomustab aeglane areng.

Seda tüüpi düstroofial on oma iseloomulik tunnus - patoloogiline protsess mõjutab mitte ainult luustiku lihaseid, vaid ka elutähtsate organite struktuure. Patsiendil võib tekkida näo lihaste nõrkus. Väärib märkimist, et võimalikud on ka teiste lihasrühmade kahjustused. Iseloomulik on kiudude aeglane lõdvenemine pärast nende esialgset kokkutõmbumist.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia. Seda tüüpi patoloogia on haruldane. Patoloogiline protsess kulgeb üsna aeglaselt. Progresseeruvat Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse tavaliselt lühikest kasvu inimestel. Haiguse prognoos on soodne. Paljude aastate jooksul säilitavad selle diagnoosiga inimesed oma töövõime ja nende seisund on rahuldav. Puuet soodustavad erineva raskusastmega vigastused, aga ka kaasuvad haigused.

Erb-Rothi juveniilne lihasdüstroofia. Selle sümptomite avaldumise periood on 10 kuni 20 aastat. Edeneb aeglaselt. Arengu algstaadiumis täheldatakse käte ja õlgade kiudude atroofiat, hiljem - jalgade ja vaagna kiudude atroofiat. Kõndimisel võib täheldada inimese kehahoiaku muutust - rindkere liigub veidi tagasi, kõht aga ettepoole. Patsient läheb ja veereb ümber.

Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia. Haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 6 kuni 52 aastat. Kõige sagedamini tuvastatakse Landouzy-Dejerine'i düstroofia nähud ajavahemikus 10–15 aastat. Selle haigusega mõjutavad peamiselt näo lihased. Kuid järk-järgult, Landouzy-Dejerine'i düstroofia korral, hõlmab patoloogiline protsess ka jäsemete ja kehatüve lihasstruktuure.

Haiguse arengu esimene sümptom on silmalaugude mittetäielik sulgemine. Järk-järgult lakkavad huuled täielikult sulgumast, mis viib diktsiooni rikkumiseni. Patsientide Landouzy-Dejerine'i patoloogia kulgeb üsna aeglaselt. Patsiendil säilib liikumisvõime pikka aega, nii et ta saab elada normaalset elu. Keskmiselt 20–25 aasta pärast on võimalik vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab puude. Üldiselt võime öelda, et Landouzy-Dejerine'i düstroofia kulgeb soodsalt.

Sümptomid

Erinevatel düstroofia vormidel (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jt) on oma iseloomulikud progresseerumise tunnused. Kuid on ka rühm sümptomeid, mis on iseloomulikud mis tahes tüüpi patoloogiale:

• valusündroomi puudumine;
• lihaskiudude toonuse järkjärguline langus;
• tundlikkus kahjustatud piirkondades ei vähene;
• skeletilihased järk-järgult atroofeeruvad;
• kõnnaku muutus;
• sagedased kukkumised jalalihaste nõrkusest;
• pidev väsimus;
• haiguse progresseerumise iseloomulik sümptom on lihaste suuruse muutus;
• lihasdüstroofia lastel avaldub järkjärguline kaotus füüsilise. oskused, mis olid neil juba enne patoloogia progresseerumist arenenud.

Diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel hõlmab järgmisi tegevusi:

• hoolikas ajaloo kogumine;
• elektromüograafia;
• väikese osa lihaskiust võtmine mikroskoopiliseks uurimiseks;
• täiendav konsultatsioon ortopeedi ja terapeudiga.

Tüsistused

• südametegevuse häired;
• lülisamba deformatsioon;
• vähenenud intelligentsus, mälufunktsioonid;
• vähenenud võime teha aktiivseid liigutusi ja järkjärguline puue;
• hingamisteede patoloogiate progresseerumine;
• surm (meditsiiniline statistika on selline, et see haigus põhjustab harva surma).

Terapeutilised meetmed

Tuleb kohe märkida, et lihasdüstroofiat ei saa täielikult ravida. Sellist ravimit või protseduuri, mis suudaks kahjustatud lihaskiudude piirkondi taastada, pole veel loodud. Lihasdüstroofia ravi on peamiselt suunatud düstroofiaprotsesside aktiivse arengu pärssimisele lihasstruktuurid. Sel eesmärgil määratakse patsiendile kortikosteroidid, vitamiinid, ATP jne.

• massoteraapia;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused;
• takistada skolioosi progresseerumist.

Kui arvate, et teil on lihasdüstroofia ja sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, saavad teid aidata arstid: ortopeed, kirurg, neuroloog.

Soovitame kasutada ka meie veebipõhist haiguste diagnostika teenust, mis valib sisestatud sümptomite põhjal välja tõenäolised haigused.

lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia on krooniliste lihashaiguste (tavaliselt luustiku) rühm. Lihasdüstroofiat iseloomustab suurenev lihasnõrkus ja lihaste degeneratsioon (lihaskiudude paksuse (läbimõõdu) vähenemine). Mõjutatud lihased kaotavad järk-järgult kokkutõmbumisvõime, lagunevad ning asenduvad rasv- ja sidekoega.

Lihasdüstroofia sümptomid

• Vähenenud lihastoonus.
• Kõnnaku häired (jalalihaste nõrkuse tõttu).
• Aja jooksul kaotavad lapsed järk-järgult füüsilised oskused, mis omandati enne haiguse sümptomite ilmnemist (laps lõpetab kõndimise, istumise, pea hoidmise jne).
• Skeletilihaste atroofia.
• Ei mingit lihasvalu.
• Tundlikkus ei ole katki.
• Sagedased kukkumised.
• Pideva väsimuse kaebused.
• Haiguse progresseerumisel suureneb lihaste (eriti vasika) suurus, mis on tingitud sidekoe kasvust surnud lihaskiudude kohas.

Vormid

• Duchenne'i lihasdüstroofia (pseudo-hüpertroofiline lihasdüstroofia):
  • kõige sagedamini avaldub juba lapsepõlves;
  • valdavalt on haiged poisid;
  • haiguse esimesed ilmingud ilmnevad 2-5-aastaselt;
  • lihasnõrkus on esialgu täheldatav alajäsemete ja vaagnavöötme lihasrühmades;
  • siis on mõjutatud kere ülemise poole lihased ja hiljem ülejäänud lihasrühmad;
  • lihaskoe degeneratsioonist tingitud säärelihaste mahu suurenemine, rasvkoe hulga suurenemine ja sidekoe vohamine;
  • haigus areneb kiiresti;
  • 12. eluaastaks kaotab inimene liikumisvõime ja 20. eluaastaks sureb enamik patsiente.

• Müotooniline lihasdüstroofia (Steinerti tõbi):
  • haigus on kõige tüüpilisem täiskasvanute kategooria patsientide jaoks (sagedamini 20–40-aastased; mõnel juhul on manifestatsioon võimalik imikueas);
  • esineb võrdselt nii meeste kui naiste seas;
  • mida iseloomustab hiline lihaste lõdvestumine pärast kontraktsiooni (müotoonia);
  • miimiliste lihaste (näolihaste) nõrkus;
  • on võimalik kahjustada teisi lihasrühmi, sealhulgas jäsemeid;
  • haigust iseloomustab aeglane areng;
  • selle vormi eripäraks on see, et lisaks skeletilihastele võivad mõjutada siseorganite lihased, sealhulgas südamelihas.

• Beckeri lihasdüstroofia:
  • ei ole levinud;
  • areneb üsna aeglaselt, erinevalt Duchenne'i müodüstroofiast;
  • iseloomulik lühikestele inimestele;
  • aastaid on patsiendid rahuldavas seisundis;
  • puue tekib ainult kaasuvate haiguste ja vigastuste taustal.

• Erba-Rothi noorte vorm:
  • esineb vanuses;
  • algab õlavöötme, käte, seejärel vaagna ja jalgade lihaste atroofiaga;
  • kõndides rullub patsient ümber nii, et kõht ulatub ettepoole ja rindkere on tagasi lükatud;
  • haigust iseloomustab aeglane areng.

• Lihasdüstroofia õla-abaluu-näo vorm (Landuzi-Dejerine):
  • haigus algab vanuses 6–52 aastat (sageli lendavad);
  • iseloomulikud on näolihaste kahjustused ning näovöö, kehatüve ja jäsemete lihaste järkjärguline atroofia;
  • varajases staadiumis ei sulgu silmalaud piisavalt;
  • ka huuled ei sulgu täielikult, mis põhjustab probleeme diktsiooniga;
  • haigus areneb aeglaselt. Pikka aega patsient võib jääda töövõimeliseks ning aastate jooksul hakkavad vaagnavöötme lihased atroofeeruma, mis muudab liikumise raskeks.

Põhjused

• Lihasdüstroofia põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab lihasrakkude võime eest sünteesida vajalikke valke.
• Praeguseks ei ole kõiki konkreetse lihasdüstroofia tekkemehhanisme dešifreeritud.
• Praegu on tuvastatud Duchenne'i düstroofia geen, mis asub sugu X-kromosoomis. Defektse geeniga naised annavad selle edasi oma lastele, kuid nad ise reeglina lihasdüstroofia all ei kannata. Poistel, kes saavad defektse geeni emalt, ilmnevad esimesed lihasnõrkuse tunnused vanuses 2–5.
• Müotooniline lihasdüstroofia põhineb 19. kromosoomi genoomi mutatsioonil.
• Õla-abaluu-näo ja jäsemete-nimmepiirkonna düstroofiat ei seostata samuti sugukromosoomidega; nii mehi kui naisi mõjutavad need võrdselt.

Neuroloog aitab haigust ravida

Lihasdüstroofia: haiguse sümptomid ja põhjused

Düstroofia on toitumishäire. Seoses lihaskoega tähendab lihasdüstroofia hapniku ja toitainete normaalse omastamise puudumist raku tasandil.

Normaalse verevarustuse korral ei arene lihaskude nii nagu peaks. Täisväärtuslike lihasrakkude asemel arenevad sidekoerakud, mis ei täida mingeid funktsioone.

Lihasdüstroofia on ohtlik selle poolest, et see kulgeb valutult ja märkamatult.

Vastupidi, tundub, et lihased on jõudu täis, sest nende maht kasvab tänu rasvakihtidega sidekoele. Tegelikult läheb liikumine aina raskemaks.

Raske lihasdüstroofia põhjustab patsientide varajase puude.

Kõige huvitavam on see, et raku alatoitumine ei sõltu tarbitud kalorite hulgast.

Lihaskoe düstroofial on täiesti erinevad arengumehhanismid.

Müotoonilise düstroofia arengu põhjused

Müotooniline düstroofia, st lihaskoe võimetus täielikult kokku tõmbuda, pärineb peamiselt meesliini kaudu.

Haigus on geneetiline ja selle põhjuseks on geenihäired.

Üks aminohape on sisestatud valesti, mille tulemuseks on muutused lihasrakkude geneetilises programmis. Nad ei suuda hapnikku ja toitaineid omastada.

Selle tulemusena lihaskoe rakud lamenevad, seejärel lakkavad eksisteerimast. Loodus ei talu tühjust, seetõttu arenevad surnud rakkude asemel teised. Nad on samuti normaalsed, kuid ei suuda kokkutõmbuda.

Lihasdüstroofial on kohalik iseloom.

Vastasel juhul areneb keha düstroofia, mis on seotud toitainete imendumise rikkumisega seedetraktis.

Keha düstroofia mehhanism on erinev: geneetilisi mutatsioone pole, kuid keha "seedib" oma rakke pikaajalise nälja tõttu.

Kummalisel kombel ei tunne inimene nälga. Seda seetõttu, et omavahendite assimilatsioon toimub kõige madalama energiakulu juures.

Haigust edastab domineeriv tunnus, seetõttu kannatab iga meessoost laps lihasdüstroofia all, olenemata tema ema tervisest.

Lihasdüstroofia sümptomid

Alumiste jäsemete lihasdüstroofia on sugu seotud ja kandub edasi isalt pojale.

Õla-abaluu ja näo vorm ei ole suguga seotud ja võivad edasi kanduda nii meestele kui naistele.

Igal haiguse vormil on oma ilmingud.

Duchenne'i düstroofia

See avaldub varases lapsepõlves: kolmest kuni viie aastani.

Väikelapsed kukuvad sageli, ei saa joosta ega trepist üles ronida suurte raskustega ja ainult kätega.

Kuni 7-9-aastase lapse kõnnak on kahlamine ja siis tekib jalgade täielik liikumatus. Düstroofia puudutab vasika lihaseid.

Lapsed satuvad varakult ratastooli.

Beckeri düstroofia

See sarnaneb Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb leebemalt.

See hakkab ilmnema täiskasvanueas.

Patsiendid kõnnivad tugevalt trampides, kuna nende Achilleuse kõõlus on lõdvestunud, jalg rippub põlvest kannani.

Lihasdüstroofia õla-abaluu ja näo vormid

See haigusvorm areneb aeglaselt, kulgeb healoomuliselt.

See väljendub selles, et abaluud paistavad käte õlgade tasemele tõstmisel välja nagu tiivad.

See seisund ei tekita raskusi, mis võimaldab pidada seda anatoomiliseks tunnuseks.

Näo okulofarüngeaalne vorm

Avaldub aastal täiskasvanueas, tavaliselt pärast lendu.

Oculofarüngeaalne, tähendab vene keeles - "okulofarüngeaalne" vorm. Patsiendi silmalaud vajuvad alla, kaelalihas lõdvestub, põhjustades kaela lõtvust.

Võib esineda neelamisraskusi. Inimesed lämbuvad sageli isegi õhust.

Lihasdüstroofia müotooniline vorm

See on Steinerti tõbi. Ta avaldub närvilised tikid näod. See algab täiskasvanueas ja areneb vanaduseni.

Haige inimene ei saa iseseisvalt näo lihaseid lõdvestada. Mõnikord avaldub haigus mitte lihastõmblustes, vaid grimassi külmumises.

Inimene naeratab, kuid huuli ei saa pikka aega tagasi sirutada.

Mis on inimestele ohtlik lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia oht sõltub patoloogilise protsessi lokaliseerimisest.

• Kui jalad on kahjustatud, ei saa inimene kõndida ja kasutab ratastooli.
• Kui diafragma lihased on kahjustatud, peatub hingamine diafragma halvatuse tõttu.

Olenevalt haigusvormist võivad lihasdüstroofia tagajärjed olla väga mitmekesised: ortopeedi korrigeeriva ravi vajadusest ja ratastoolis kinnipidamisest kuni äkksurmani hingamisseiskusest.

Ülddüstroofia seisundist väljapääs ei piirdu mingil juhul soovitustega, nagu kõike süüa ja palju muud.

Düstroofia raviprotsess seisneb teatud koguse valke, rasvu, süsivesikuid ja mineraalaineid sisaldavate toodete valikus.

Mis puudutab lihasdüstroofiat, siis ükski dieet ja ravimid ei suuda lihasrakkude surma peatada.

Pealegi algab haigus igal järgneval põlvkonnal varem ja on palju raskem.

Kuna haigus levib domineerival viisil, peaksid haiged vanemad olema teadlikud, et nende last tabab sama saatus.

Lihasdüstroofiad

Progresseeruvate lihasdüstroofiate (PMD) loend sisaldab müodüstroofiat:

• pseudohüpertroofiline Duchenne;
• pseudohüpertroofiline Becker-Kener;
• Emery-Dreyfus-Hogan;
• Rottaufa (fibroseeriv müopaatia);
• alaealine Erba-Rota;
• okulaarne (Grefi oftalmopleegia);
• õlg-abaluu-näo (Landuzi);
• okulofarüngeaalne;
• Dreyfus;
• mitokondriaalne.

Lihasdüstroofia põhjused

PMD-ga patsientidel tuvastatakse lihaskoe kaasasündinud struktuurne defekt (näiteks Duchenne PMD korral struktuurse lihasvalgu düstrofiini sünteesi eest vastutava geeni defekt). Vastupidiselt selle valgu kadumisele Duchenne'i müodüstroofia korral on Beckeri müodüstroofia korral düstrofiin kvalitatiivselt muutunud. PMD-ga patsientidel on:

• lihaskiudude erutuvus ja juhtivus;
• mikrotsirkulatsioon;
• neurotroofsed mõjud;
• lihaste ainevahetus.

Provotseerivad tegurid on eelkõige infektsioonid, mürgistused, vigastused (füüsilised ja/või vaimsed) ja somaatilised haigused.

Lihasdüstroofia sümptomid

PMD tavalised sümptomid:

• lihasnõrkus (sümmeetriline);
• püsiva valu puudumine;
• nõrkuse sagedasem ilming proksimaalsetes osades, selle ülekaal vaagna, õlavöötme lihastes;
• kõõluste reflekside vähenemine ja väljasuremine võrdeliselt lihasnõrkusega.

Üldiselt on müopaatiate perekondlike ja sporaadiliste vormide kliinilised omadused sarnased. Edenege aeglaselt ja järk-järgult. Atroofia lokaliseerimine müopaatiate erinevates vormides:

Lihasdüstroofia leviku olemus on tõusev või kahanev. Kõnnak võtab nn pardi iseloomu. Lamavast asendist tõusevad patsiendid täiendavate liigutuste - müopaatiliste tehnikate - abil. Koos atroofiaga täheldatakse lihaste pseudohüpertroofiat (37% patsientidest), peamiselt gastrocnemius ja nelipealihastes, harvem deltalihases, supraspinatus, infraspinatus ja interkostaalsetes lihastes. Lihasnõrkus suureneb koos haiguse arenguga ja viib lihasjõu vähenemiseni, mis hilisemates staadiumides on hinnanguliselt 0-1 palli (viiepallisüsteemi järgi). Samaaegselt skeletilihaste atroofia raskusastme suurenemisega täheldatakse kõõluste periosteaalsete reflekside vähenemist ja väljasuremist. Enamikul patsientidest (83,5%) määratakse vegetatiivsed-vaskulaarsed muutused: liighigistamine, jalgade ja käte akrotsüanoos, vasomotoorsete häirete suurenenud labiilsus, püsiv punane dermograafism. Primaarse müodüstroofia erinevate vormide puhul on iseloomulikud ka mõned tavalised sümptomid ja nähtused.

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i müodüstroofia

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia on PMD pahaloomuline vorm. Haigus on pärilikult seotud X-kromosoomiga. Duchenne'i müodüstroofia korral on tuvastatud struktuurse lihasvalgu düstrofiini geneetiliselt määratud puudumine, mis viib müofibrillide surma põhjustava keemiliste reaktsioonide kaskaadi käivitamiseni. Vastavalt haiguse seda tüüpi pärilikkusele on tavaliselt haiged poisid, kelle emad on retsessiivse geeni kandjad. Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb vanaisa efekt: vanaisalt võib haigus edasi kanduda tütre kaudu lapselapsele.

Esimesed lihasdüstroofia tunnused ilmnevad esimesel aastal ja selle lõpuks muutub laste arengu mahajäämus märgatavaks. Alates 2. eluaastast täheldatakse lihasnõrkust.

Kõndimisel "rullub" patsient jalalt jalale, mis on tingitud tuharalihaste nõrkusest

Pseudohüpertroofia - "kääbusvasikad"

Vasikate rasvainfiltratsioonist tingitud pseudohüpertroofia, sidekoe moodustiste vohamine. Lihased on punnis, puudutamisel kindlad, kuid tugevus on vähenenud (Duchenne'i müopaatia tunnus)

Mõnede neuromuskulaarsete patoloogiate vormide korral põhjustab madal lihastoonus koos lihasdüstroofiaga asjaolu, et kõht ulatub ettepoole.

"Lõid õlavöötme" sümptom

Kui last tõstetakse kaenlaalustest kinni võttes, tõusevad küünarvarred järsult üles ja patsiendi pea "vajub" nende vahele - see on märk õlavöötme lihaste raskest hüpotensioonist.

Näolihaste nõrkuse ja hüpotroofiaga võib kaasneda näoilmete muutus, eriti suu ristsuunaline venitus. Müopaatia teatud vormide tunnus.

Müopaatiaga patsient teeb lamavasse asendist püsti tõustes mitmeid liigutusi (pöörab end kõhuli, tõuseb neljakäpukil) ja hakkab seejärel tõusma, painutades järk-järgult jalgu ja toetudes kätele; tema käed muudavad pidevalt asendit, samal ajal kui patsient "ronib" oma jalgadel, justkui redelil.

Lihasdüstroofia sündroomide kolmik: kolm "A"

1. Atroofia (hüpotroofia)
2. Atoonia (hüpotensioon)
3. Vaagnavöötme arefleksia (hüporefleksia), mille tulemuseks on "pardi" kõnnak.

Müodüstroofilise protsessi lihasdüstroofia iseloomulik levik on tõusev - aja jooksul on protsessi kaasatud kõik kehatüve ja õlavöötme lihased. Rindkere on lamenenud, täheldatakse rindkere piirkonna skolioosi ja nimmepiirkonna hüperlordoosi. 7. eluaastaks on patsientidel liikumisraskusi ja vanuseks kaotab nad kõndimisvõime.

Iseloomulikud on Shereshevsky-Goversi nähtused, nimmepiirkonna hüperlordoos, üksikute lihasrühmade pseudohüpertroofia. Tüüpiline on vasikate pseudohüpertroofia (“kääbusvasikad”), tõstmisel tekivad patsientidel tõsised raskused. Õlavöötme lihaste kaasamisel tekivad “tiivakujulised” abaluud, kyfoskolioos, areneb käte ja hingamislihaste nõrkus.

Müodüstroofse protsessi hilises staadiumis tekib näo, neelu ja kõri lihaste hüpotroofia; jäsemete liigestes esineb paindekontraktuur. Tekib kardiomüopaatia (südame piiride laienemine, südame rütmihäired), võimalikud on muutused elektrokardiogrammis (EKG), adiposogenitaalne sündroom, neerupealiste hüpoplaasia ja osteoporoos.

Umbes kolmandik patsientidest (30%) on intellektuaalsete funktsioonide arengus maha jäänud. Varases staadiumis suureneb CPK aktiivsus, aga ka LDH aktiivsus järsult (kümneid ja sadu kordi).

Müodüstroofia pseudohüpertroofiline Becker-Kener

Pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia Becker-Kenerit peetakse Duchenne'i PMD kergeks vormiks. Haigus kandub edasi ka X-kromosoomiga seotuna. Haiguse algust täheldatakse 5-aastaselt.

Müodüstroofse protsessi kulg on aeglaselt progresseeruv. Lihasdüstroofiate leviku tunnused on identsed Duchenne'i PMD lihaspatoloogia tunnustega. Südame vähem väljendunud patoloogia. Patsientide intelligentsus on säästetud; neil säilib võime iseseisvalt liikuda pikka aega, nad võivad saada lapsi.

Emery-Hogani lihasdüstroofia on X-seotud pärilik. Kõõluste tagasitõmbed arenevad varakult, kõndimisel täheldatakse toetust sõrmedele, samuti "pardi" kõnnaku avaldumist. Märgitakse müokardi düstroofiat, suurte liigeste mitut kontraktuuri, lülisamba jäikust, tünnikujulist rindkere. CPK aktiivsus on mõõdukalt suurenenud. Kursus kulgeb aeglaselt. Intelligentsus on salvestatud.

Rottaufi müodüstroofia (fibroosne)

Lihasdüstroofia debüüt toimub lapsepõlves, tavaliselt 4-12-aastaselt. On väljendunud kõõluste kontraktuurid. Märgitakse jalgade dorsaalfleksiooni piiranguid, kaela painutamist. Lihasfibroosi tõttu moodustuvad patoloogilised asendid, mis põhjustavad lülisamba painutamise võimatust. Müodüstroofne protsess areneb aeglaselt. Ilmub lihasnõrkus ja mõõdukas alatoitumus, rohkem abaluu-õla piirkonnas. Intelligentsus on salvestatud. areneb kardiomüopaatia. Iseloomulik on raske hüperensüüm. EMG näitab muutusi, mis viitavad primaarsele müodüstroofsele protsessile.

Esiteks iseloomustab haigust vaagnalihaste atroofia. Haiguse varane ilming on "pardi" (müopaatiline) kõnnak. Patsiendil on raskusi lamavast asendist istumisega. Selgub nimmepiirkonna hüperlordoos, "konna" kõht, ülemiste jäsemete atroofia (Leideni-Moebiuse vorm). Võib-olla mõõduka pseudohüpertroofia areng. Interkostaalsete lihaste, diafragma protsessis osalemise taustal võib tekkida hingamispuudulikkus.

Patsientidel on tõenäoliselt endokrinopaatiad (rasvumine) ja autonoomne düstoonia. Müodüstroofse protsessi kulg on suhteliselt kerge. Ebasoodsates tingimustes (näiteks füüsilise koormuse ajal) on protsessi kiire progresseerumine võimalik.

Lihasdüstroofiaga EMG-l on pilt primaarsest müodüstroofsest protsessist. ENMG-l on pulsikiirus vanuse normi piires. Veres määratakse mõõdukas hüperfermenteemia.

Õla-abaluu-näo müodüstroofia (Landuzi)

Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. Arvatavasti on patoloogiline geen lokaliseeritud kromosoomil 4. Seal on märgatav geeni läbitungimine.

Haiguse debüüt toimub tavaliselt 20. eluaastaks, haigus algab näolihaste nõrkusega. Varakult täheldatud "tapiiri huuled", Gioconda naeratus). Aja jooksul suureneb kaalulangus ja serratus anterior ja pectoralis suurte lihaste nõrkus. Hiljem mõjutab müodüstroofne protsess peroneaalset lihaste rühma, tekib "sammuline" kõnnak. Tekib lihaste mõõdukas pseudohüpertroofia. Kreatiini-kreatiniini metabolism on mõõdukalt häiritud.

Silma müodüstroofia (Grefe)

Haigus esineb enne 30. eluaastat. Suureneb silmalihaste kahjustus, mis kulgeb ilma diploopiata, põhjustab silmamunade liikumatust (pilgu halvatus). Alguses on sageli kahjustatud tõstelihas. ülemine silmalaud; müodüstroofse protsessi hilises staadiumis täheldatakse kahepoolset ptoosi. Mõnikord on kaasatud miimilised, bulbar- ja skeletilihased.

Oculofarüngeaalne müodüstroofia on klassikaline väline oftalmopleegia koos düsfaagia ja düsfooniaga, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. 1961. aastal kirjeldati seda haigust Prantsuse-Kanada elanikkonna esindajad.

Haiguse klassikaline variant on progresseeruv oftalmopleegia düsfaagia ja düsfooniaga, millega kaasneb ülemiste silmalaugude ptoos. Teine haiguse variant kulgeb silmaliigutusi tagavate lihaste, näo- ja närimislihaste ning kaelalihaste pareesiga. Kolmandas, haruldases variandis on protsessi kaasatud ka jäsemete lihased. Ensüümide (CPK ja LDH) aktiivsus on veidi suurenenud.

Dreyfuse lihasdüstroofia väljendub suurenevas lihasnõrkuses, peamiselt vaagnavöötme ja alajäsemete piirkonnas. Patsiendi iseloomulik kõnnak pöialde põhjal; väljendunud nimmepiirkonna hüperlordoos.

Selle müodüstroofia vormi tunnuseks on küünarnuki ja teiste liigeste väljendunud kontraktuuride moodustumine. Sageli on kahjustatud müokard, patsient jääb vaimses arengus maha.

Mitokondriaalsete müopaatiate korral lokaliseerub biokeemiline defekt rakkude mitokondrites, mis tuvastatakse biokeemiliste ja ultramikroskoopiliste uuringute abil. Kõige sagedamini ilmneb haigus 2. elukümnendil.

Algstaadiumis ilmnevad ptoos, väline oftalmoparees (ilma diploopiata okulomotoorsete lihaste kahjustuse sümmeetria tõttu), proksimaalsete lihaste nõrkus, kõõluste hüpo- ja arefleksia.

Lihasdüstroofia progresseerumise kestus on erinev: kuudest aastakümneteni. Mitokondraalsete müopaatiate kliinilised ja neurofüsioloogilised uuringud (EMG, ENMG) näitavad müodüstroofilisi ja neuropaatilisi ilminguid.

Diagnostika

Diagnoosimiseks on vaja neurofüsioloogilisi, biokeemilisi ja histopatoloogilisi uuringuid.

Kohalik EMG. Müopaatiaga patsientidel registreeritakse patoloogilisi häireid mitmefaasiliste potentsiaalide kõrge sagedusega ja üksikute võnkumiste moodustumise aja lühenemisega.

Biokeemilised uuringud. Algstaadiumis suureneb CPK aktiivsus veres 50 korda või rohkem; LDH - 5-7 korda; FDA - 2-5 korda; hilisemates etappides väheneb vanuse normi.

Patoloogiline uuring. PMD tunnused määratakse:

• lihaskoe regenereerimine;
• erineva suurusega lihaskiudude ebakorrapärane paigutus;
• normaalsete, atroofeerunud ja (mõnedes lihastes) hüpertrofeerunud kiudude vaheldumine;
• lihaskiudude atroofia pikkuse ja läbimõõduga;
• tuumade vohamine nende asukohaga sarkolemma all ja kiu sees.

Lihasdüstroofia ravi

Esmane ravi on suunatud haiguse arengu kiiruse pidurdamisele ja patsiendi eneseteenindusvõime maksimeerimisele.

PMD ravi taktikad:

• dieediteraapia, et vältida patsiendi ülekaalulisust;
• Treeningteraapia ja füüsiline aktiivsus, eelkõige toetavate liigeste funktsioonide säilitamiseks ja kontraktuuride vältimiseks;
• hingamisharjutused;
• ravimteraapia;
• sotsiaal-psühholoogiline rehabilitatsioon;
• ortopeediline hooldus.

Mõnede müodüstroofia vormide, eriti Duchenne'i müodüstroofia korral võimaldab glükokortikoidide kasutamine mõnikord patsiendi liikumatuse tekkimist aastaid edasi lükata. Kuna selline ravi on pikk ja sellega kaasneb tavaliselt palju tüsistusi, on vajalik glükokortikoidide tahtlik manustamine. PMD korral kasutatakse prednisolooni 1-2 mg / kg hommikul, ülepäeviti (võttes arvesse võimalikke vastunäidustusi), igapäevane prednisoloon on võimalik ka lihasdüstroofia korral (üks kord hommikul annuses 0,75 mg / kg päevas ). Autorid teevad ettepaneku kasutada ka sama rühma ravimit - deflazakorti, millel on vähem kõrvaltoimeid, ligikaudu samas annuses (efektiivsuse poolest vastab 6 mg deflazakorti 5 mg prednisoloonile). Ravi kestus sõltub efektiivsusest ja raskusastmest kõrvalmõjud ravim.

Näidatakse sümptomaatilist ja taastavat ravi. Eelkõige on soovitatav kasutada adenosiinfosfaati, trifosadeniini, E-vitamiini, koensüüme (näiteks kokarboksülaas), mittehormonaalseid anaboolseid aineid (etüültiobensimidasool, oroothape), inosiini, kaaliumipreparaate. Samal ajal tuleb meeles pidada, et puuduvad tõendid nende ravimite efektiivsuse objektiivsete ilmingute kohta.

Prednisoloon sees (hommikul) 1-2 mg/kg/päevas ülepäeviti, ravi kestus määratakse individuaalselt või Prednisoloon sees (hommikul) 0,75 mg/kg/päevas päevas, pikema aja vältel või Deflazacort sees 6 mg, pikka aega.

Lihasdüstroofia prognoos

Pärilike müopaatiate prognoos sõltub vormist. Kuna enamikul patsientidel on haigus pidevalt progresseeruv, on prognoos halb.

Pseudohüpertroofilise Duchenne'i müodüstroofiaga patsiendid surevad tavaliselt 3. elukümnendil, sagedamini progresseeruva südamepuudulikkuse tõttu. Becker-Keneri pseudohüpertroofilise lihasdüstroofia ja Emery-Dreyfus-Hogani lihasdüstroofia korral elavad patsiendid tavaliselt kaua. Rottauf-Mortje-Beyeri müodüstroofia korral elavad patsiendid sageli kaua.

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Haiguse põhjus

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases osas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine ​​kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, kuna neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine ​​(paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

• skeletilihaste kahjustus;
• luustiku deformatsioonid;
• südamelihase kahjustus;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Siiski, nad motoorne areng eakaaslastega võrreldes maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgset liikumist seostatakse alguses kõigil lastel kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, talumatuse üle kehaline aktiivsus. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab põlvedelt püsti tõusta, kükitab põrandalt, kasutab ta abistamiseks käsi nõrgad lihased jalad. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad aga see suur süda on vähese funktsionaalsusega. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud võimetusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmel, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõppkokkuvõttes liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseelundid, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surmav tulemus. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoos põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test(DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
• elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
• lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
• hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse riski, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Saate aidata lapsel (täiskasvanul) pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid viise lihasjõu säilitamine, südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemi muutuste kompenseerimine.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

• steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
• β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav kehaline aktiivsus, isegi pärast seda, kui patsient "kolis" ratastooli. Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (need aitavad püstiasendit säilitada), ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed lahased sääre kontraktuuride eemaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsude kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

• geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
• lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
• müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
• eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
• düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid:

Tagasi